孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）、筛查报告单.docxVIP

附录A

（资料性附录）

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单及知情同意书（第一联参考模板）

送检信息

送检单位：

科室：

样本编号粘贴处

送检医生：

就诊登记号：

基本信息

姓名

年龄

真实出生日期

年月日

身高

cm

体重

kg

孕周

周天

末次月经

年月日

采样日期

年月日

身份证号

联系电话

临床信息

孕产史：孕次，产次；自然流产次；死胎次；新生儿死亡次；畸形儿史次；其他：

本次妊娠情况：自然受孕□否□是；促排卵□否□是；人工授精□否□是；体外受精□否□是

既往史：移植手术□否□是一年内是否异体输血□否□是

干细胞治疗□否□是四周内接受过异体细胞免疫治疗□否□是

恶性肿瘤患者□否□是

家族史：□无,□有，结果描述：

B异常超：□单胎,□双胎

□双胎之一停育/减胎[胚胎停育/减胎发生在孕8周前，且抽血时间距停育/减胎至少间隔8周□是□否

B超异常：□无□有，结果描述：

超声NT测定：NT值mm

血清学筛查：□未做□已做：21三体1/18三体1/ONTD□高风险□低风险其他：

孕妇染色体核型、基因芯片等检测：□未做□正常□异常，结果描述：

丈夫染色体核型、基因芯片等检测：□未做□正常□异常，结果描述：

补充病史/其他检测结果：□无,□有，结果描述：

临床诊断：

知情同意

我已知晓并理解《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)知情同意书》全部内容，医生已向我解释本检测项目的检测内容、检测技术、技术优势及局限性、临床适应症等相关内容，对其中的疑问已得到医生的解答，在没有任何外界压力及诱导的情况下，本人同意进行此项检测，并接受随访，承诺如实提供所需资料，签字生效。

受检者/授权委托人签名：签名日期：年月日

知情同意书补充条款（孕周超过22+6周的孕妇需要同时签署）

现孕周已超过22+6周，本人已知晓存在错过最佳产前诊断时间的风险，自愿要求进行此项检测，并承担检测风险及因错过最佳产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果。

受检者/授权委托人签名：签名日期：年月日

医生声明

我已向受检者和授权委托人说明本检测项目的检测内容、检测技术、技术优势及局限性、临床适应症等相关内容，同时回答了受检者和/或监护人提出的其他问题。

医生签名：签名日期：年月日

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书（参考模板）

本检测通过采集孕妇外周血10ml，提取游离DNA，应用高通量测序分子遗传技术检测孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA片段，结合生物信息分析，评估胎3种常见染色体非整倍体风险。现将有关情况告知如下：

技术局限性

孕妇孕周满足12+0周及以上方可进行检测，最佳检测孕周为12+0~22+6周。

本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常。

本检测仅针对上述胎儿染色体非整倍体的非嵌合型，当胎儿为嵌合型/易位型染色体非整倍体时，可能出现无法检出或检出结果不准确等情况。

本检测是一种筛查性的检测，检测结果不能作为最终诊断结果。如果检测结果为低风险，则表明胎儿患本筛查目标疾病的风险较低，但不能完全排除这些疾病和其他异常的可能性，应当结合孕期其他检查如超声监测等情况综合考虑是否需要进一步产前诊断；如果检测结果为高风险，应当进行介入性产前诊断手术获取胎儿取材采用染色体核型分析、染色体微阵列技术或高通量测序技术进一步确诊，若拒绝接受遗传咨询意见和进一步诊断，一切后果由孕妇本人承担。

本检测无法检出由以下因素引起的胎儿异常：(1)染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位、环状