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迪格奥尔格综合症

迪格奥尔格综合症概述原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。

T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。

严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。

包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。

迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为CATCH22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损（Cardiac），面部异常（Abnormal），胸腺发育不全（Thymic），上颚畸形（Cleft）和血钙降低（Hypocalcemia）。

大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。

少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。

完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。

本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传。

疾病名称迪格奥尔格综合征英文名称DiGeorgesyndrome别名DiGeorge综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征；乔治综合征分类皮肤科gt;与皮肤相关的免疫缺陷病gt;原发性细胞免疫缺陷病ICD号D82.1流行病学原发性T细胞免疫缺陷所致综合征占PID的5%～20%，本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传，多见于新生儿。

病因迪格奥尔格综合征是由于某些原因（如病毒感染、中毒）导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。

常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。

易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失（del22q11）。

发病机制迪格奥尔格综合征（DGS）是一组包括咽腭弓多畸形复合体。

病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。

大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。

高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。

另一个易于突变区为FCF2的远端。

迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。

这些候选基因包括N25（与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关）、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因（CTP）和DGCR6等。

DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。

迪格奥尔格综合征的临床表现由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。

常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。

如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。

接种如牛痘疫苗、麻疹疫疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。

迪格奥尔格综合征的并发症迪格奥尔格综合征可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活；可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。

实验室检查电解质及激素检测可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。

免疫功能检查18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。

（1）不完全DGS：