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【专题】平衡易位携带者配子类型汇总

平衡易位

染色体平衡易位又称为相互易位，是指两条染色体发生断裂后相

互交换，形成两条新的衍生染色体，基因总数未丢失，大部分平衡易

位对基因表达和个体发育无严重影响。人群携带率约为1/500。

平衡易位携带者后代风险

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并

没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带

者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生

不平衡的配子，这些配子与正常配子结合可能会导致：流产、死胎、

畸形或染色体异常儿。

因此检出平衡易位携带者，甚至能够区分完全正常胚胎和携带者

胚胎，对患者进行有效的遗传咨询，阻断平衡易位染色体在家族中的

遗传，有利于优生优育。平衡易位携带者理论上产生配子类型

两条染色体平衡易位染色体（这里大多指发生在常染色体间的平

衡易位）在减数分裂过程中一般形成四射体，根据其分离方式不同，

可以产生的配子类型也多种多样。分离方式有2:2分离（对位分离、邻

位-1分离和邻位-2分离）、3:1分离、4:0分离3种方式，同时还考

虑到这3种方式交换的情况，共能产生36种配子。产生配子情况如表

1所示。

图1t(2;5)(q21;q31)相互易位杂合子的粗线期示意图

用于阐明各种分离可能和表1所列衍生染色体组成。字母A、B、

C和D代表染色体末端（端粒）。为简便起见，4条染色单体中只两条

发生交换。交叉线表示交换的位置。

下面小编将详细介绍36种配子的产生情况：

图2易位染色体模式图（含姐妹染色单体）一.2:2分离（10种）

1)对位分离：指四射体分离后互为对位的两条染色体进入同一子细胞，

此时产生2种配子：［ADBC］和［ABCD］。

2)邻位-1分离：指分离后异源染色体(根据着丝粒判断)进入同一

子细胞，此时将产生2种配子：［ABCB］和［ADCD］。3)邻位-2

分离：指分离后同源染色体进入同一子细胞，此时若不考虑交换，将

产生2种配子：［ABAD］和［CDCB］。

图32:2分离产生配子模式图4)2:1交换：a.假设交换发生在2

号染色体的着丝粒与易位位点之间，参与交换的是来自不同2号染色

体上的两条姐妹染色单体，则在减数分裂I后，两条2号同源染色体进

入同一子细胞，其组成相同，即一条姐妹染色单体为AB型，另一条姐

妹染色单体为AD型；在减数分裂II中，姐妹染色单体发生分离，根

据自由组合定律可以组成3种不同类型配子：［ABAB］、［AD

AD］、［ABAD］，其中最后一种与前面重复，予以扣除，实际共增

加两种新配子；b.同理，如交换发生在5号染色体着丝粒与易位位点

之间，亦可增加两种新配子［CBCB］、［CDCD]。c.两种交换方式

共产生4种新配子:［ABAB］、［ADAD］、［CBCB］、［CDCD]。

图4在着丝粒与易位位点之间发生交换产生的4种新配子下图是

具体的配子产生模式图

图5交换发生在2号染色体着丝粒与易位位点之间

图6交换发生在2号染色体着丝粒与易位位点之间配子产生模式

图

图7交换发生在5号染色体着丝粒与易位位点之间

图8交换发生在5号染色体着丝粒与易位位点之间配子产生模式

图

二.3:1分离（16种）若不考虑交换，四射体的4条染色体按照

3∶1分离，共有4种可能的方式，将产生8种不同的配子:［ABCD

CB］、［AD］、［ADCDCB］、［AB］、［ABADCD］、［CB］、

［ABADCB］、［CD］。

图93:1分离产生配子模式图上面的18种配子即为人们所熟知的、

国内各种教科书及《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)中

所列的18种配子。

图10常说的18种配子类型模式图

但是，这18种配子并没有覆盖所有的配子类型，因为没有考虑到

同源染色体发生交换后再发生3:1