遗传学17532_原创文档.pdfVIP

遗传：生物物种世代间的延续

变异：生物亲子个体间的差异

遗传学：研究生物的遗传与变异的学科

医学遗传学(medicalgenetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人

类遗传有关的疾病，即遗传病(geneticdisease)。

遗传病(geneticdisease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色

体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临

床症状。家族病、先天性疾病不一定是遗传病。

显性基因显性性状

隐性基因隐性性状

等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复

等位基因（multipleallelism）。

遗传病的特点：１遗传性和家族性２先天性３终生性４在群体中按一定比率发病

常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有

转录活性的染色质。

异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且

没有转录活性的染色质。

异染色质的分类：1.结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。

大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。2.兼性异染色质：指在特定细胞的某一发

育阶段所具有的凝缩状态的染色质。

染色体（Chromosome）:是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染

色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有

结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。

核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正

常核型的异同，称为核型分析(karyotypeanalysis)。

性染色质(sexchromatin)：X染色质(X-chromatin)1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发

现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结

构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。

Lyon假说(1961)：X染色体失活假说，雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条

在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。失活发生在胚胎早期(人胚第16

天)，此前2条X染色体都有活性。X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

减数分裂的意义：1自由组合与交换2减数分裂与受精3成熟配子染色体数目减半，合子

才能恢复2倍体，从而保持染色体数目的相对恒定，既保证种群的延续，又为进化和适应环

境提供了物质基础，和材料；4遗传学三大规律在减数分裂中找到了细胞学证据。

拟基因(pseudogene)：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，

这些基因称为拟基因，常用ψ表示。

基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。

遗传印记(geneticimprinting):不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改

变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomicimprinting)。

基因突变(genemutation)：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

点突变(pointmutation)：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变时。

突变基因(mutantgene)：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。

基因突变的分子机制：1碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分

子中单个碱基的改变，即点突变2转换(transition)：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌

呤、嘧啶取代嘧啶。3颠换(tranversion)：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧

啶取代嘌呤。

动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程

中发生的改变。

剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性