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原发性震颤的诊断和治疗指南
原发性震颤(ET)也称特发性震颤是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,可伴有头部、口面部或声音震颤。30%-50%的ET患者有家族史。传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单病症性疾病,但目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。
ET的诊断
一、临床特点1.起病年龄:各年龄均可发病,多见于40岁以上的中老年人,也有人认为青少年是另一发病顶峰。家族性比散发性ET患者起病早,多在20岁前起病。
一、临床特点2.临床核心病症:以4-12Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征,多数发生于手和前臂,也可累及头部(如颈部)、下肢、声音等,偶尔累及舌、面部、躯干等部位。震颤可以同时累及多个部位(如前臂和头部)。日常活动如书写、倒水、进食等可加重震颤,多数患者饮酒后病症减轻。随着病程的增加,震颤频率下降,而幅度增加,导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多,一般在上肢受累后数年出现头部震颤,躯干和下肢通常最晚累及。
一、临床特点3.震颤临床分级:根据1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组提出的震颤分级标准以供参考:0级:无震颤;1级:轻微,震颤不易觉察;2级:中度,震颤幅度2cm,非致残;3级:明显,震颤幅度在2-4cm,局部致残;4级:严重,震颤幅度超过4cm,致残。
二、诊断标准
1.核心诊断标准:(1)双手及前臂明显且持续的姿势性和(或)动作性震颤;(2)不伴有其他神经系统体征(齿轮现象和Froment征除外);(3)可仅有头部震颤,但不伴有肌张力障碍。
2.支持诊断标准:(1)病程超过3年;(2)有阳性家族史;(3)饮酒后震颤减轻。
3.排除标准:(1)存在引起生理亢进性震颤的因素;增强的生理性震颤:正常人的四肢、头部、舌、躯干都存在着震颤抖作。年轻时这种震颤抖作快速而细微,不易觉察,随着年龄的增长,抖动的幅度增大而频率减慢,尤其在一定姿势时表现得更为明显。这种生理性的震颤对日常生活的影响很小,但当强烈的恐惧、焦虑、暴怒、失眠、大量饮酒或服用某些药物后,可能加重为没有规律的摇摆性震颤抖作。
(2)正在或近期使用过致震颤药物或处于撤药期;(3)起病前3个月内有神经系统外伤史;(4)有精神性(心理性)震颤的病史或临床证据;如癔病;(5)突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
三、鉴别诊断
主要与以下疾病相鉴别:生理性震颤、精神心理性震颤、帕金森病震颤、小脑性震颤、肌张力障碍性震颤、红核性震颤、原发性直立性震颤、肝豆状核变性性震颤、内科系统疾病(如甲状腺功能亢进、肝性脑病等)引起的震颤等。
主要与以下疾病相鉴别:1.帕金森病震颤:主要为静止性震颤,可合并动作性震颤,手部搓丸样震颤和下肢静止性震颤是帕金森病的典型表现。除震颤外,帕金森病患者常伴有动作缓慢、肌强直、姿势步态异常,晚期可以伴有联带动作减少,冻结现象等。
主要与以下疾病相鉴别:2.小脑性震颤:主要为上肢和下肢的意向性震颤,常伴有小脑的其他体征,如共济失调、轮替运动异常、辨距不良等,而ET患者通常不伴有小脑病症。
主要与以下疾病相鉴别:3.精神心理性震颤:多在有某些精神因素如焦虑、紧张、恐惧时出现,与ET相比,其频率较快(8-12Hz),但幅度较小,有相应的心理学特点,去除促发因素病症即可消失。
ET的治疗
一、治疗原那么ET的治疗分为药物(口服药物及A型肉毒毒素)和手术治疗。
一、治疗原那么其药物治疗原那么为:(1)轻度震颤无需治疗;(2)轻到中度患者由于工作或社交需要,可选择事前半小时服药以间歇性减轻病症;(3)影响日常生活和工作的中到重度震颤,需要药物治疗;(4)药物难治性重症患者可考虑手术治疗;(5)头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒索注射治疗。
一、治疗原那么根据循证医学的A、B、C级推荐水平,结合我国的实际情况,将治疗ET的药物分为一线、二线和三线用药。
一、治疗原那么一线药物:普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮;二线药物:加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮;三线用药:氯氮平、纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素。普萘洛尔、阿罗洛尔和扑米酮是治疗ET的首选初始用药,当单药治疗无效时可联合应用;A型肉毒毒素多点肌肉注射可能对头部或声音震颤患者有效;手术治疗那么适用于病症严重、药物难治性的患者。
二、药物治疗
(一)一线推荐用药1.普萘洛尔是非选择性肾上腺素β受体阻滞剂,为经典的一线治疗药物。(非选择性的,作用于β1和β2受体)(1)用法:从小剂量开始(10mg/次,每天2次),逐渐加量(5mg/次)至30-60mg/d,即可有病症改善,一般不超过90mg/d;标准片每日口服3次,控释片每天1次,早晨服药。(2)疗效:能有效减小50%的肢体震颤幅度(频率并不降低),但对轴性震颤(
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