人类遗传病近年原文.pptVIP

1.【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2.【解析】选A。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，男性发病率远高于女性。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，男性发病率低于女性。【解析】选C。辐射能导致基因突变，但血友病为伴X染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因导致的，当然也可能是其母亲的突变基因导致的，故乙可能胜诉。【答案】B【解析】21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能区分出镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。*产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对（一）单基因遗传病——伴X染色体隐性遗传病2、特点？XaXaXaY思考：1、假设一对等位基因为Aa，则患病个体基因型：男女患病几率不同：男多于女，女病父、子必病病例：红绿色盲、血友病人类外耳道多毛症（一）单基因遗传病——伴Y染色体遗传病思考：有什么特点？患者全部是男性，传男不传女。细胞质遗传病特点：母病子女全病病例：神经性肌肉衰弱等线粒体基因病59种ⅠⅡ（二）多基因遗传病（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病（2）特点：?易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。?一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）一、人类常见遗传病的类型（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见的病。如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂染色体结构变异染色体数目异常猫叫综合征21三体综合征、性腺发育不良（特纳氏综合征）3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病类别：常染色体病 病例：21三体综合征（先天性愚型） 性染色体病性腺发育不良（特纳氏综合）减Ⅰ正常减Ⅱ异常减Ⅰ异常减Ⅱ正常减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？2、特点、类型及实例单基因遗传病多基因遗传病:染色体异常遗传病:常染色体伴X染色体伴Y染色体:显性隐性显性隐性往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高患者只有男性代代相传患者:女男隔代遗传患者:男女代代相传隔代遗传男女患病比率相等(由一对等位基因控制)(由两对以上的等位基因控制)(由染色体异常引起)①多基因遗传病在成年以后发病率较高←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高③三类遗传病在青春期的发病率都较低④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.X隐

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.常染色体病

（4）软骨发育不全D.X显

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常显

（7）性腺发育不良G.性染色体病

（8）男人毛耳H.Y显1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响D2.调查发现，某城市人群中男性红绿色盲发病率为m，抗维生素D佝偻病发病率为n，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别（）A.小于m、大于nB.小于m、小于nC.大于m、大于nD.大于m、小于nA3.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显