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高三生物人类遗传病试题答案及解析

1.下列有关遗传变异与进化的叙述中，正确的是

A．原发性高血压是一种多基因遗传病，它发病率比较高

B．基因内增加一个碱基对，只会改变肽链上一个氨基酸

C．每个人在生长发育的不同阶段中，基因是不断变化的

D．在一个种群中，控制某一性状的全部基因称为基因库

【答案】A

【解析】B错误，只增加一个碱基会导致移码突变，突变位点后所有氨基酸都会改变；C错误，在生长过程中，基因本身不改变，改变的只是基因的表达状态；D错误，基因库是一个种群全部个体所带有的全部基因的总和。只有A正确。

【考点】本题考查有关遗传变异与进化的相关知识，意在考查考生的理解能力与判断能力。

2.某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．II－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．II－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

【答案】D

【解析】H基因经BclI酶切后可产生99bp和43bp二个片段，而h基因经BclI酶切后只产生142bp的一个片段，说明h基因中没有BclI酶的识别序列和酶切位点，是碱基序列改变的结果；II－1的基因诊断中只出现142bp片段，说明其只有h基因，h位于X染色体上，所以其致病基因来自母亲；II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，说明其既有H基因又有h基因，基因型应为XHXh；II－3的丈夫表现型正常，基因型为XHY，II－3的基因型为1/2XHXH和1/2XHXh，儿子的基因诊断中出现142bp片段（即基因型为XhY）的概率为1/4。

【考点】本题考查基因的酶和切遗传病相关知识，意在考查考生理解所学知识要点。

3.(双选题)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,下图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(?)

?

BB

Bb

bb

男

非秃顶

秃顶

秃顶

女

非秃顶

非秃顶

秃顶

A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C.秃顶色盲儿子的概率为1/8

D.秃顶色盲女儿的概率为0

【答案】CD

【解析】设控制色觉的基因用A、a表示,由题意知,Ⅰ1的基因型为bbXAX-,Ⅰ2的基因型为BBXaY,推出Ⅱ3的基因型为BbXAXa,Ⅱ4的基因型为BBXaY。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,非秃顶色盲女儿的概率为1×1/4=1/4,秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,秃顶色盲女儿的概率为0×1/4=0。

4.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个与她年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征)的舅舅。医师将两个家族的系谱图绘制如图。请回答下列相关问题：

(1)医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方???(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

(2)甲病的致病基因位于?????染色体上，是????性遗传。

(3)乙病的致病基因位于?????染色体上，是????性遗传。

(4)丈夫的基因型是???，妻子的基因型是????????????????????????。

(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是???，女孩患病的概率是???。

(6)先天性愚型，可能是由染色体组成为???的卵细胞或???的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。

(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：

①?????????；②_______________________________________；

③?????????；④________________________________________。

【答案】(1)不带有(2)常隐(3)X隐

(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb

(5)1/20(6)23+X23+