乳腺癌BRCA1基因筛查【38页】_20214968.pptx

BRCA1/2基因筛查意义

安徽省肿瘤医院乳腺外科

洪士开

;为什么会得肿瘤？;预防性双乳切除术;是什么原因让朱莉做出如此艰难的决定？;我的母亲56岁那年因癌症去世，在此之前，她与病魔斗争了将近十年。她一直坚持到看到我最大的孩子出生，还曾拥他们入怀……

我们经常说起“妈妈的妈妈”，我试着向孩子们解释这种夺走了外婆的疾病。他们曾经问道，是否同样的事情也会发生在我的身上；我一直告诉他们不用担心。然而事实上，我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提高……

尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，我患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到50%......

对于BRCA1基因缺陷携带者来说，平均有65%的几率患上乳腺癌…..;“林黛玉”的扮演者：陈晓旭

终年42岁……;乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤

中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数

中国每天因乳腺癌去世的人数

中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄；比西方女性更加年轻

中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长速度；城市地区尤为显著

;携带BRCA1/2基因突变的“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性患者，其乳腺癌的终身发病率为60%，相对于正常人群（12%）来说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身发病风险从正常人群的1.4%提高至15%~40%。;致癌因素——遗传因素

1、什么是易感基因？

能引起人群肿瘤患病风险提高以及患病年龄提前的基因，称之为肿瘤易感基因，这些易感基因通常是与生俱来的。

;亲缘级数亲属关系亲缘系数遗传概率

一级亲父母、同胞、子女?50%

二级亲祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、

侄子（女）、外甥（女）、孙子（女子）?30%

同、父异母或同母异父同胞

三级亲曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、

曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹1/820%

亲属发病率高于群体发病率

亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢

;2024/5/29;2024/5/29;2024/5/29;2024/5/29;2024/5/29;致癌因素——环境因素

1、化学致癌因素

2、物理致癌因素

3、病毒和细菌致癌;;为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？;两个问题，同一答案;例：遗传性肠癌的基因检测及其作用;抵御外界环境因素的能力下降：

易感基因的缺陷使人体正常防御功能产生“漏洞”，这些特定的人群对环境中的危险因素防御能力不足。;2024/5/29;2024/5/29;;肿瘤易感基因的筛查虽然不能完全避免肿瘤的发生，但是可以实现肿瘤的三早：早预防、早发现、早治疗。;2024/5/29;2024/5/29;;健康人群：拥有主动健康意识者；

亚健康人群：

1、生活节奏快，工作压力大，常常处于高度紧张状态者；

2、有吸烟、酗酒等不良生活习惯者；

肿瘤高风险人群：

1、直系、旁系中有确诊肿瘤的患病者；

2、从事于高危风险职业（如辐射、化工）者。;外周血/骨髓标本按标准采集流程进行采集，采集时必须使用一次性收集管，一旦采集后不可分装：

外周血：3~5ml，最小标本量1ml；

抗凝剂：EDTA抗凝（紫头管）；

室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72小时内送达本实验室（条件允许者，请尽量在48小时内送达）。;30岁女性，既往体健，母亲为乳腺癌手术后患者；

因担心母亲的乳腺癌会呈现家族性遗传，因此进行肿瘤易感基因检测筛查；;受检者自身并未发生肿瘤，接下来怎么办？;预防性乳房或卵巢切除术降低BRCA携带者患癌症的风险？

他莫昔芬辅助治疗可降低BRCA突变携带者

乳腺癌风险;提供降低特定肿瘤患病风险的措施（如X线、CT、MR等定期随访）；

在肿瘤发生的早期及时进行临床手段干预；

给受检者提供有针对性的个体化治疗建议，提高受检者生活质量。;健康;