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G6PD缺乏症

概述（Introduction）定義紅細胞G-6PD活性降低或性質改變導致的遺傳性溶血性貧血臨床特點表現為：先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血。發病具有地區性種族性

病因etiologyX-連鎖不完全顯性遺傳，男性發病高於女性G-6PD基因：Xq28變異型酶活性分類：0:非球形細胞溶血性貧血10%：蠶豆病/藥物溶血10-60%：藥物溶血60-100%：正常A/B型

發病機制(mechanism)6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸NADPNADPHGSSGGSH保護紅細胞內含巰基的血紅蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2還原成H2OG-6PD

發病機制(mechanism)G-6PD?GSHCAT?NADPH?氧化性物質蠶豆藥物感染H2O2?H2OHb-SHHb變性沉澱變性珠蛋白小體膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂質改變紅細胞膜氧化損傷-溶血

葡萄糖HG6PD6磷酸葡萄糖6磷酸葡萄糖酸?6磷酸果糖磷酸戊糖?三磷酸甘油酸三磷酸吡啶核苷還原型三磷酸吡啶核苷（TPN或NADP）（TPNH或NADPH）??氧化型穀光苷肽磷酸烯酸丙酮酸穀光苷肽（GSSG）還原酶??ADP高鐵血紅蛋白還原酶還原型穀光苷肽PKD（GSH）ATP高鐵血紅蛋白氧合血紅蛋白??丙酮酸?Heinz小體乳酸紅細胞內葡萄糖代謝途徑（發病機理）

臨床表現(manifestation)蠶豆病藥物溶血性貧血新生兒表現先天性非球形細胞溶血性貧血

臨床表現(manifestation)蠶豆病年齡、性別、季節、潛伏期、病程症狀：急性溶血性貧血輕型：很少就醫重型：臨床表現典型極重型：中毒性休克表現

臨床表現(manifestation)藥物性溶血性貧血氧化性藥物抗瘧藥伯氨喹啉鎮痛退熱藥硝基呋喃黃胺急性血管內溶血

臨床表現(manifestation)新生兒表現

臨床表現(manifestation)先天性非球形細胞溶血性貧血