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从共识更新看法布雷病诊疗进展;主要内容;法布雷病是一种罕见的X连锁;法布雷病临床表现多样，可累及多;法布雷病按临床表现分为经典型和;法布雷病是一种进展性疾病，最终;为了规范法布雷病的诊疗，近年来;主要内容;法布雷病目前诊断方法;α-GalA活性检测;基因检测;生物标志物检测;病理活检;加拿大指南推荐的法布雷病诊断标;目前我国法布雷病误诊率高，平均;如何提高法布雷病的诊断率？——;家系筛查：对已确诊法布雷病患者;高危人群筛查：全球筛查数据;高危人群筛查：中国筛查数据;新生儿筛查;主要内容;法布雷病的治疗方法;酶替代疗法（ERT）为法布雷病;目前国内获批的两种ERT药物;瑞普佳治疗10年，可改善或稳定;瑞普佳治疗10年，可稳定或改善;瑞普佳长期治疗可稳定或改善心脏;瑞普佳治疗10年，可稳定肾功能;与未治疗患者相比，瑞普佳与复合;与未治疗患者相比，瑞普佳对患者;各国指南对于ERT起始治疗指征;各国指南对于ERT起始治疗指征;对症治疗;其他治疗方法：分子伴侣疗法/酶;法布雷病患者需进行持续临床监测;指南推荐的法布雷病患者监测内容;Fabry病目前诊断体系;受累脏器;受累脏器;临床表现;血浆lyso-GL3检测;PowerPoint演示文稿;总结;谢谢！
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