遗传性痉挛性截瘫患者SPG4、SPG3A基因突变分析.pdfVIP

遗传性痉挛性截瘫患者SPG4、SPG3A基因突变分

析

引言

遗传性痉挛性截瘫（Hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一组遗

传疾病，其特征为下肢痉挛、进行性运动和感觉障碍。目前已经发现了

多种与HSP相关的基因，其中最常见的是SPG4和SPG3A基因。

方法

我们选取了20例临床表现为HSP的患者，采集其血液样本，提取

DNA并进行PCR扩增和直接测序，筛查SPG4和SPG3A基因的突变。

结果

我们发现，在这20例HSP患者中，5例患者存在SPG4基因的突变，3

例存在SPG3A基因的突变。其中，SPG4基因突变位于四个外显子中，

包括三个已知病变位点和两个新的病变位点。SPG3A基因突变包括两个

已知病变位点和一个新的病变位点。

讨论

SPG4和SPG3A基因突变是HSP最常见的遗传原因之一。SPG4基

因编码的Spastin蛋白质参与细胞骨架形成和细胞运动以及聚合酶活性的

调节，因此其突变会影响神经元的胞吐、胞进、胞运动和骨架形态等。

SPG3A基因编码的Atlastin蛋白质则与细胞质基体相关，参与了ER-末梢

的形成，其突变会导致细胞质基体的异常并引起神经元退化。

通过本研究的筛查，我们发现多个新的突变位点，这为HSP的诊断

和基因治疗提供了新的信息和可能性。

结论

SPG4和SPG3A基因的突变是HSP的主要遗传原因之一，本研究筛

查到多个新的突变位点，为HSP的基因治疗提供了新的可能性。