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十五国家科技攻关计划临床医学研究项目--第1页
附件1：
“十五”国家科技攻关计划“临床医学研究”项目
课题申报指南
一、项目实施年限：2004年9月-2006年12月
二、主要研究内容
课题一、遗传性疾病的综合防治研究（下设五个子课题）
1、遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗
攻关内容：
以气相色谱-质谱联用、高效液相色谱、串联质谱等为主要技术，开展遗
传代谢性疾病的高危筛查诊断和建立新的筛查诊断技术，并进行遗传代谢病的
综合治疗。
攻关目标：
完善遗传性代谢病筛查诊断技术平台和规范化的综合治疗方案。
投标要求：
具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进
行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病
丰富经验的遗传专科医师。
2、染色体畸变及遗传学效应与疾病发生
攻关内容：
应用FISH、CGH和人类高分辨染色体显带等微细胞遗传学和细胞遗传学
技术，研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，
鉴定致病基因和基因定位。
攻关目标：
通过研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病
因，对致病基因和基因定位进行鉴定。
十五国家科技攻关计划临床医学研究项目--第1页
十五国家科技攻关计划临床医学研究项目--第2页
投标要求：
具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进
行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病
丰富经验的遗传专科医师。
3、神经遗传病的分子基础及综合诊治
攻关内容：
应用甚长链脂肪酸、氨基酸、蛋白、基因检测和神经组织化学技术，结合
神经影像学和神经电生理技术，对神经遗传病进行综合诊断并研究其分子发病
机制和治疗途径。
攻关目标：
制定神经遗传病综合诊断的方案，提出规范化的治疗途径。
投标要求：
具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进
行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病
丰富经验的遗传专科医师。
4、遗传性肝肾疾病的发病机制与诊治
攻关内容：
对遗传代谢性肝病和遗传性肾病进行酶学、生化和基因诊断以及肾小球疾
病遗传易感性分析，并应用影像技术等建立遗传性肝肾疾病的较完善诊断程序
和检测系统，扩大诊断疾病谱范围，提高确诊率。
攻关目标：
扩大疾病谱的诊断范围，提高确诊率。
投标要求：
具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进
行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病
丰富经验的遗传专科医师。
十五国家科技攻关计划临床医学研究项目--第2页
十五国家科技攻关计划临床医学研究项目--第3页
5、遗传病的产前诊断和基因诊断
攻关内容：
应用分子生物学、细胞遗传学和酶学等技术，结合孕妇外周血胎儿细胞分
离、微量细胞基因扩增等手段，综合开展遗传病的非创伤性、创伤性产前诊断
和基因诊断。
攻关目标：
达到能够开展遗传病的非创伤性、创伤性和基因诊断综合产前诊断的目标
投标要求：
具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进
行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病
丰富经验的遗传专科医师。
课题二、妇女儿童常见疾病综合防治技术研究（下设8个子课题）
1、女性生殖道感染的相关研究
攻关内容：
研究我国女性生殖道正常和不同感染（如细菌、真菌和衣原体等）状态下，
阴道菌群的变化和局部免
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