遗传咨询科专业知识考核试卷.docx

遗传咨询科专业知识考核试卷

考生姓名：__________答题日期：__________得分：__________判卷人：__________

一、单项选择题（本题共20小题，每小题1分，共20分，在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的）

1.以下哪种疾病属于常染色体显性遗传病？（）

A.囊性纤维化

B.镰状细胞贫血

C.多指症

D.苯丙酮尿症

2.遗传咨询的主要目的是？（）

A.诊断遗传性疾病

B.预测个体遗传风险

C.提供生育指导

D.治疗遗传性疾病

3.以下哪个基因与遗传性乳糖不耐受相关？（）

A.CFTR

B.HBB

C.MTHFR

D.LCT

4.下列哪种遗传疾病与性别相关？（）

A.进行性肌营养不良

B.红绿色盲

C.血友病

D.唇裂

5.基因突变可能导致以下哪种情况？（）

A.染色体结构改变

B.染色体数目改变

C.基因表达增强

D.基因表达减弱

6.以下哪个基因与唐氏综合症相关？（）

A.BRCA1

B.BRCA2

C.P53

D.ACR

7.以下哪个不是遗传咨询的基本步骤？（）

A.病史采集

B.遗传风险评估

C.基因检测

D.疾病治疗

8.以下哪种遗传模式属于常染色体隐性遗传？（）

A.多指症

B.遗传性球形细胞增多症

C.苯丙酮尿症

D.镰状细胞贫血

9.以下哪个技术可用于检测胎儿染色体异常？（）

A.PCR

B.DNA测序

C.染色体核型分析

D.SSCP

10.以下哪个不是常见的染色体异常疾病？（）

A.唐氏综合症

B.克里费尔特综合症

C.猫叫综合症

D.病毒感染

11.以下哪种疾病与遗传性高血压相关？（）

A.原发性高血压

B.继发性高血压

C.原发性醛固酮增多症

D.甲状腺功能亢进

12.以下哪个基因与遗传性耳聋相关？（）

A.GJB2

B.HFE

C.HBA

D.LDLR

13.基因诊断技术的核心是？（）

A.基因测序

B.基因表达分析

C.基因多态性分析

D.基因突变检测

14.以下哪个不是基因治疗的方法？（）

A.基因敲除

B.基因替换

C.基因编辑

D.免疫疗法

15.以下哪种疾病属于线粒体遗传病？（）

A.莱伯遗传性视神经病变

B.糖尿病

C.心肌病

D.高胆固醇血症

16.以下哪个不是遗传性疾病的预防措施？（）

A.遗传咨询

B.基因检测

C.婚姻指导

D.疾病治疗

17.以下哪个不是人类基因组计划的目标？（）

A.测定人类基因组的全部DNA序列

B.分析基因表达谱

C.研究基因与疾病的关系

D.提供个性化治疗方案

18.以下哪个基因与乳腺癌相关？（）

A.BRCA1

B.BRCA2

C.TP53

D.APC

19.以下哪个不是基因突变的类型？（）

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.染色体重排

20.以下哪个不是遗传咨询师的主要职责？（）

A.提供遗传咨询

B.解读基因检测报告

C.指导生育决策

D.执行基因治疗

二、多选题（本题共20小题，每小题1.5分，共30分，在每小题给出的四个选项中，至少有一项是符合题目要求的）

1.以下哪些疾病属于常染色体隐性遗传病？（）

A.囊性纤维化

B.镰状细胞贫血

C.苯丙酮尿症

D.糖尿病

2.遗传咨询过程中可能用到的检测技术包括哪些？（）

A.PCR

B.DNA测序

C.染色体核型分析

D.X射线成像

3.以下哪些是唐氏综合症的临床表现？（）

A.智力障碍

B.特殊面容

C.心脏病

D.短指

4.哪些情况下需要进行遗传咨询？（）

A.家庭中有遗传性疾病史

B.孕妇年龄超过35岁

C.连续多次自然流产

D.患有慢性疾病

5.以下哪些疾病与遗传性失聪相关？（）

A.GJB2基因突变

B.mtDNA突变

C.Usher综合症

D.唐氏综合症

6.基因突变的类型包括哪些？（）

A.错义突变

B.无义突变

C.插入突变

D.缺失突变

7.以下哪些是遗传性高血压的风险因素？（)

A.家族史

B.年龄

C.高盐饮食

D.肥胖

8.哪些基因与乳腺癌风险相关？（）

A.BRCA1

B.BRCA2

C.TP53

D.PTEN

9.以下哪些疾病属于性连锁遗传病？（）

A.血友病

B.红绿色盲

C.进行性肌营养不良

D.苯丙酮尿症

10.哪些因素可能导致染色体异常？（）

A.染色体结构变异

B.染色体数目变异

C.环境因素

D.遗传因素

11.以下哪些技术可用于基因治疗？（）

A.基因敲除