单中心497例先天性胫骨假关节患儿的临床特征分析.pdf

单中心497例先天性胫骨假关节患儿的临床特征分析

【摘要】目的探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。

方法本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年

1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条

患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包

括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，

包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并

分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假

2

关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本t检验或χ检验。

结果497例CPT患儿中，男305例（61.4%），女192例（38.6%），首次入院

年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患

儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6%）。在合并NF1的患儿中，首发

症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比66.2%（104/157），χ29.24，P0.

001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比84.7%（133/157），χ28.33，

P0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford

Ⅳ型最多，共321例次（63.3%），其次为CrawfordⅡ型100例次（19.7%）、

CrawfordⅢ型54例次（10.7%）和CrawfordⅠ型32例次（6.3%）。CPT发生

于胫骨近端1/3处14例次（2.8%），中段1/3处185例次（36.5%），远端1/3

处308例次（60.8%）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9%）。胫骨近端外侧

角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°

±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，

在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12次）；76例（15.3%）患儿接受

了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折4

8例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并

NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次；t14.93，P0.01］。结论本

组CPT患儿中CrawfordⅣ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患

儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻

和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手

术治疗。

【关键词】胫骨；假关节；先天畸形；疾病特征；并发症

先天性胫骨假性关节（congenitalpseudarthrosisofthetibia，CPT）

是一种罕见的先天性骨骼系统疾病，表现为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，

可伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连，患病率约为15万分之一［1-2］。患

儿出生后短期内可能发生胫骨骨折，难以自愈，最终形成假关节。近一半的患儿

在手术后仍可能面临肢体畸形和再次骨折等严重并发症［3-4］，术后5年内患

肢截肢率高达40%［5］。CPT患儿的生活质量受到严重影响，给患儿家庭和社会

带来沉重负担［6］。CPT通常与1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype

1，NF1）相关［7-9］，NF1基因突变可导致骨骼强度减弱，增加了骨折的风

险［10-11］。目前，关于CPT流行病学的报道相对缺乏，相关研究的样本量不

足，且鲜见来自中国的关于CPT流行病学特征的报道。现将我科近十年诊治的C

PT患儿的临床数据资料进行整理分析，旨在了解CPT患儿的临床特征，为更好

地探索和丰富CPT相关诊疗策略提供参考。

资料与方法

一、数据收集

纳入标准：（1）诊断为先天性胫骨假关节；（2）首次入院年龄17岁；（3）

临床和影像学资料完整。排除标准：（1）合并外伤；（2）拒绝参与临床研究。

本研究为回顾性病例系列研究。2011年1月至2