单纯发作性运动诱发性运动障碍与发作性运动诱发性运动障碍伴随癫痫发作患者临床鉴别与诊治.pdf

单纯发作性运动诱发性运动障碍与发作性运动诱发

性运动障碍伴随癫痫发作患者临床鉴别与诊治

【摘要】目的总结单纯发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者与PKD伴发癫

痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现，以更好地鉴别两者并指导治疗。方法

回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊

断为PKD的患者资料，根据是否伴有癫痫发作，将其分为单纯PKD（174例）与

PKD伴随癫痫（26例）两组。比较两组患者在临床特征、药物治疗、脑电图和脑

磁图方面的差异。结果两组患者的临床特征基本类似，其中单纯PKD组的PKD

运动障碍由情绪紧张诱发者比例（54/174，31.03%）比PKD伴随癫痫组（2/26，

7.69%）高（χ25.010，P0.025）。在药物治疗反应方面，两组均以卡马西平

为最常用的药物，但PKD伴随癫痫患者可能需要更高的治疗剂量（0.2~0.4g/d，

并逐渐加量至0.8g/d）才能同时有效控制运动障碍及癫痫发作。在脑电图和脑

磁图特征方面，PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高，主要表现为局灶性的棘

2

波/尖波［1/70（1.43%）比9/21（42.86%），χ24.268，P0.001］，并更容

2

易发现脑磁图的异常放电（4/18比3/5，χ1.155，P0.282）。两者的脑磁图

偶极子均主要分布于额叶、中央区附近脑区。结论单纯PKD与PKD伴发癫痫患

者的运动症状临床表现相似，且卡马西平仍是两者最有效的治疗手段。PKD伴随

癫痫患者脑电图异常比例更高，以局灶性的棘波/尖波为主，且更容易发现脑磁

图的异常放电，可用以鉴别两者。

【关键词】运动障碍；癫痫；发作；脑电描记术；脑磁图描记术

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmalkinesigenicdyskinesia，PKD）

是最常见的阵发性运动障碍类疾病，其特征是由突然的运动或运动意向等诱发的

肌张力障碍、舞蹈、手足徐动等不自主运动反复发作，且发作期间无意识丧失［1］，

抗癫痫药物治疗通常能获得良好的治疗效果。原发性PKD是一种遗传相关疾病，

部分患者具有明显的家族史或为散发病例，其中富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）

基因突变是最常见的致病因素［2-3］。在临床，PKD被划分为单纯型PKD以及

复杂型PKD［2］。复杂型PKD即除阵发性运动障碍外出现其他神经系统症状者。

据报道，8%的PKD患者伴发癫痫发作［4］，PKD伴癫痫发作是复杂型PKD的一

种特殊表现形式。目前伴有癫痫的PKD患者其诊断和治疗仍面临着挑战，且部分

患者对抗癫痫药物治疗有耐药性［5］。脑电图和脑磁图是检测大脑神经元异常

放电的电生理技术手段，在既往多用于癫痫的诊断和研究，而在PKD群体中应用

较少，应用脑电图和脑磁图技术手段有助于临床鉴别单纯PKD与复杂PKD类型。

我们回顾并分析了200例临床诊断为PKD患者的临床资料及脑电图资料，并采集

了其中23例患者的脑磁图（magnetoencephalogram），着重对比了单纯PKD患

者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图、脑磁图表现，拟进一步在临床更好

地鉴别单纯PKD患者与PKD伴发癫痫患者，从而给予更精准有效的治疗方案。

资料和方法

一、研究对象

本研究回顾分析了2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200

例临床诊断为PKD的患者。根据Bruno诊断标准［6］采用以下纳入标准：（1）

发病年龄1~20岁；（2）突然动作或运动意向等引发的异常不自主运动发作，发

作持续时间短暂，发作时无意识丧失；（3）神经系统检查正常；（4）抗癫痫药

物反应良好。排除标准：（1）其他神经系统疾病或精神疾病；（2）严重内科疾

病；（3）围生期窒息、甲状腺功能异常等导致的继发性PKD患者。此外，根据

有无癫痫发作，分为单纯PKD和PKD伴随癫痫发作。

本研究为横断面研究，通过首都医科大学宣武医院伦理委员会批准（批号：

临研审［2019］015号）。

二、临床资料收集

所有患者均由2名及以上神经科医生进行详细的临床评估，包括家族史、发

病年龄、病程、诱因、先兆特征、发作的临床表现、发作的持续时