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两个结节性硬化症家系的遗传学分析
两个结节性硬化症家系的遗传学分析
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两个结节性硬化症家系的遗传学分析
摘要
背景：
结节性硬化症（Tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种严重的出生缺陷疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，可影响多个器官系统，具有广泛的临床症状和体征，通常根据特征性的癫痫发作、皮肤损害以及心脏、大脑和肾脏的细胞过度生长或错构瘤来诊断。TSC发病率约为1/10000-1/6000人，患病率为1/25000-1/14000，影响全球约100万人，涉及所有种族和民族。目前已
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