5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（2024）.pptx

5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（2024）;一、病因及发病机制;5α-还原酶缺乏症（5α-reductasedeficiency，5α-RD）为常染色体隐性遗传病，是46，XY性发育异常（46，XYdisordersofsexdevelopment，46，XYDSD）的常见病因之一?，该病是由编码2型5α-还原酶的SRD5A2基因失活变异引起的??。

SRD5A2基因失活变异引起2型5α-还原酶活性缺乏或部分丧失，导致睾酮向双氢睾酮转化障碍，进而影响男性外生殖器尤其是阴茎和尿道板发育。

早期精准诊断、抚养性别判定、性别判定后的治疗（包括外生殖器手术、激素治疗、性腺切除时机）等，是存在诸多争议的临床难点，国内外尚无指南或共识。;中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会、中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会、中华医学会小儿外科学分会泌尿学组组织相关领域专家，包括儿童内分泌医师、小儿泌尿外科医师、成人内分泌医师、成人泌尿外科医师等，历时近1年，经过多次研讨会，参考国内外相关文献，结合各自的研究成果和临床经验，主要就5α-RD的早期诊断、治疗和长期管理中存在的一系列争议问题制定中国5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（以下简称本共识），以供临床参考，规范临床诊疗。;01;病因及发病机制;病因及发病机制;02;一、生殖系统表型;二、生长和骨骼健康;三、性别认同和性别再分配;03;一、内分泌激素测定;一、内分泌激素测定;二、影像学检查;诊断;04;一、雄激素作用缺陷;二、46，XY性腺发育不全;三、雄激素合成缺陷;05;治疗;一、抚养性别判定;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;06;一、遗传咨询;二、产前诊断;07;生殖相关问题;谢谢观看