遗传的分子基础 (3).ppt

“人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因组DNA3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。人类基因组计划第63页,共66页，星期六，2024年，5月后基因组计划（post-genomeera）。它主要研究基因组的功能，即功能基因组学。人类基因组多样性计划比较基因组学工业基因组学药物基因组学疾病基因组学蛋白质组学第64页,共66页，星期六，2024年，5月本章要求基因的概念，真核生物结构基因的特点遗传信息传递的中心法则DNA半保留复制、转录、翻译的概念基因突变的概念和类型DNA的分子结构DNA半保留复制、转录、翻译的基本过程基因表达的调控人类基因组的结构第65页,共66页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第66页,共66页，星期六，2024年，5月DNA链的复制过程特点互补性：新链与模板链的碱基序列呈互补关系，这样就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持完全一样的结构。半保留性：两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。反向平行性：DNA分子的两条双链之间是反向平行的，一条是5′→3′，另一条必然是3′→5′。新复制出来的DNA分子的子链与亲链也是反向平行的。不对称性：DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。不连续性：真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以复制单位进行的。掌握第31页,共66页，星期六，2024年，5月基因表达转录（transcription）以DNA为模板转录合成mRNA。翻译（translation）以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细胞质内的核糖体上进行。掌握第32页,共66页，星期六，2024年，5月转录过程起始阶段RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA转录延伸过程RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型，并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸；终止RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信号时，RNA合成的停止。熟悉第33页,共66页，星期六，2024年，5月转录产物的加工和修饰：“加帽”5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”；“加尾”3′端加“多聚腺苷酸”（polyA）“剪接”按GT-AG法则将内含子切除，再将外显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。熟悉第34页,共66页，星期六，2024年，5月转录及其加工过程熟悉第35页,共66页，星期六，2024年，5月翻译mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板；tRNA转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码；核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基酸分子连接成多肽链。蛋白质合成通常分为三个阶段：起始、延长和终止熟悉第36页,共66页，星期六，2024年，5月第37页,共66页，星期六，2024年，5月第38页,共66页，星期六，2024年，5月第39页,共66页，星期六，2024年，5月基因表达的控制真核生物基因表达调控是通过多阶段多水平实现的，能在特定时间和特定细胞中激活特定的基因，从而实现“预订”的有序的分化发育过程。转录前转录水平转录后翻译翻译后了解第40页,共66页，星期六，2024年，5月突变：遗传物质发生的可遗传的变异突变染色体畸变：染色体结构和数目的改变基因突变：只涉及基因本身核苷酸序列（如点突变）或数目（如重复，缺失，插入）的改变掌握第41页,共66页，星期六，2024年，5月诱发基因突变的因素根据基因突变发生的原因，可将突变分为:自发突变:在自然条件下未经人工处理而发生诱发突变:经人工处理而发生的突变诱变剂:能诱发基因突变的各种内外环境因素第42页,共66页，星期六，2024年，5月诱变剂--物理因素紫外线紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，