先天性肾上腺皮质增生症(CAH).pptx

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先天性肾上腺皮质增生症

(congenitaladrenalhyperplasia,CAH);内容概要;内容概要;CAH的定义;CAH的定义;CAH的定义;;CAH的流行病学;常染色体隐性遗传

发病率为1/10000-20000新生儿

个别种族发病率较高,尤其是僻远地区(如阿拉斯加尤皮克人)

女性多见,女:男为2:1

21-羟化酶缺乏最常见,其发病率约占CAH患者的95%;内容概要;CAH的类型;CAH的类型;21-羟化酶缺陷症

11β-羟化酶缺陷症

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症

17α-羟化酶缺陷症

类固醇合成急性调节蛋白缺乏症

胆固醇碳链酶缺陷症

P450氧化还原酶缺陷症

;21-羟化酶(90-95%)

11β-羟化酶(5-8%)

17α-羟化酶

胆固醇碳链酶

P450氧化还原酶

3β-羟类固醇脱氢酶

;内容概要;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;内容概要;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;内容概要;;CAH的诊断;CAH的诊断;CAH的诊断;CAH的诊断;内容概要;CAH的治疗;01;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;总结;Thankyouforyourattention!

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