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阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024

随着社会人口老龄化的到来，阿尔茨海默病（AD）给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD源性轻度认知障碍（MCI）是AD最早有临床症状的阶段，该阶段是AD早期诊断和防治最为重要的窗口期。

基于近年全球在AD发病机制和诊治研究方面取得的重大进展，中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组在《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍中国专家共识2021》的基础上进行更新和修订。

MCI的流行病学

推荐意见：

（1）中国MCI患病率与世界其他国家相似，但受调查人群年龄、地区、诊断标准等因素影响，MCI的患病率及发病率具有差异性，建议开展更大规模、全国性、统一规范的AD源性MCI流行病学调查（Ⅱa级推荐，A级证据）。

（2）在流行病学调查中，应重视统一诊断标准，使用权威量表、生物标志物等检查手段以提高诊断准确率（专家共识）。

AD源性MCI的发病机制

推荐意见：

（1）AD是涉及多种病理生理变化的慢性复杂疾病，发病机制学说多元化，需要重新审视AD的发病机制，以整体化、系统性地论证不同机制学说之间的关联，寻找AD源性MCI的有效防治靶标（专家共识）。

（2）根据AD发生的可能病因和病理生理变化，确定MCI阶段生物标志物的主要特征，可用于观察AD源性MCI疾病修饰治疗过程中的病情演变（专家共识）。

AD源性MCI的主要临床表现

推荐意见：

（1）对所有MCI患者进行工具性ADL或社会功能检查（Ⅰ级推荐，A级证据）。

（2）重视MCI患者认知域损害的特征和向AD进展的特征（专家共识）。

（3）应重视MCI患者NPS表现的评估，以及时指导AD源性MCI的对症治疗（Ⅰ级推荐，A级证据）。

AD源性MCI的诊断与鉴别诊断

推荐意见：

（1）AD源性MCI神经心理学评估需要包括认知功能、日常和社会能力、NPS的全面评估（专家共识）。

（2）AD源性MCI神经认知功能评估，推荐MoCA、MoCA?B和（或）改良版ACE?Ⅲ作为筛查量表；主要认知功能领域的评估包括记忆力、执行功能、语言、视空间和结构能力方面（专家共识）。

（3）记忆力评估主要通过学习和延迟回忆测验，其中情景记忆评估包括延迟自由回忆、线索回忆、再认等步骤，可选择AVLT、BVMT?R；注意功能的常用评估推荐SDMT和连线测试A；执行功能基本成分的评估推荐连线测试B、SCWT、CaST；语言能力评估可以检测对符号的理解和运用；视空间和结构能力评估可以检测视感知觉和空间结构能力（专家共识）。

（4）对高文化程度的个体进行MCI的诊断，建议通过定期神经心理量表测试、纵向随访比较以发现其认知能力的下降以及向AD的进展过程（专家共识）。

推荐意见：

（1）血浆Aβ42/40、p?tau217、p?tau181、NfL和GFAP以及血液生物标志物整合模型，可用于AD源性MCI的早期筛查、协助诊断和疾病进展的评估，并可作为DMT的随访指标（Ⅱb级推荐，B级证据）。

（2）脑脊液Aβ42Aβ42/40、p?tau181/Aβ42、t?tau/Aβ42、p?tau217和NfL可用于AD源性MCI的早期诊断及疾病进展的评估，作为启动DMT的检测指标（Ⅰ级推荐，A级证据）。

（3）任何疑诊AD的患者都可以考虑做腰椎穿刺行脑脊液检测，如有记忆问题或存在AD危险因素的患者，持续存在记忆问题、症状不断恶化且未找到确切病因的患者，出现行为改变疑似不典型AD的患者，65岁前出现MCI或痴呆的患者（Ⅰ级推荐，A级证据）。

（4）基因检测适用于有明确家族史，且有明显的常染色体显性遗传危险的个体，有明确痴呆家族史的MCI患者可考虑进行基因检测以协助诊断（Ⅰ级推荐，A级证据）。

（5）ApoEε4基因型检测可用于MCI患者危险分层，预测其向AD进展的风险，并可应用于临床研究中的疗效分析（Ⅱa级推荐，B级证据）。

推荐意见：

（1）AD源性MCI的诊断参考2011NIA?AA临床诊断指南和2023AA临床诊断标准（草案），重视AD核心生物标志物在诊断AD源性MCI的应用，MCI患者若存在AD核心生物标志物异常可诊断为AD源性MCI（Ⅰ级推荐，A级证据）。

（2）淀粉样蛋白PET可用于AD源性MCI的诊断和痴呆进展预测，用于Aβ单克隆抗体治疗启动和疗效监测评估；tau?PET可以用于辅助评估病情的严重程度，有助于预测MCI疾病进展（Ⅰ级推荐，A级证据）。

（3）在无法开展病理、体液或分子影像（PET）标志物检测时，通过临床神经心理特征和影像资料等识别，排除其他类型来源的MCI（帕金森病、脑血管病、路易体病、自身免疫性脑病等相关的MCI），符合AD源性MCI神经心理损害特征（如海马型遗忘障碍综合征）和头颅MRI影像特征的MCI患者，可以从临床工作层面诊断为「AD源性MCI」（专