遗传物质的功能单位.ppt

5’3’增强子CAAT框TATA框转录起始点外显子1外显子2外显子3内含子1内含子2AATAAA转录终止点真核细胞基因结构示意图增强子：在5’端转录起始点上游约100个核苷酸以远处的位置，能使转录活性增强上百倍。终止子：在3’端终止密码的下游有一个核苷酸顺序为AATAAA，AATAAA顺序和下游的反向重复顺序合称为终止子，是转录终止的信号。终止子的特殊碱基排列顺序能够阻碍RNA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来。第31页,共45页，星期六，2024年，5月三、真核生物基因组与原核生物基因组的主要区别：（1）真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的（即双倍体）。细菌染色体基因组通常由一条环状双链DNA分子组成，染色体形成类核，无核膜与胞浆分开。（2）基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。（3）真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条肽链。原核生物基因转录产物为多顺反子，功能上相关的几个基因往往在一起组成操纵子结构。第32页,共45页，星期六，2024年，5月（4）真核基因组大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的，称为断裂基因，需要进行转录后加工；原核基因组没有内含子结构，不需进行转录后剪接加工。（5）真核基因组中不编码的区域多于编码区域。原核基因组大部分为编码序列，不编码区域仅占一小部分。（6）真核生物基因组存在重复序列，重复次数可达百万次以上基因组远远大于原核生物的基因组。（7）真核生物基因组存在多基因家族、超基因家族和假基因。三、真核生物基因组与原核生物基因组的主要区别：第33页,共45页，星期六，2024年，5月第四节基因的表达调控第34页,共45页，星期六，2024年，5月真核生物基因表达与调控第35页,共45页，星期六，2024年，5月癌症研究的转折点-----人类基因组的全序列分析

DulbeccoRScience1986回顾了70年代以来癌症研究的进展，使人们认识到包括癌症在人类疾病的发生，都与基因直接、间接有关；同时指出，要么仍处在零打碎敲的方法研究，要么从整体上研究和分析整个人类基因组及其序列。这一计划的意义，可以与征服宇宙的计划媲美。这样的工作是任何一个实验室难以单独承担的项目。这个世界所发生的一切事情，都与这一人类的DNA序列息息相关第36页,共45页，星期六，2024年，5月HGP的研究内容总体目标：15年内投入30亿美元，完成人类24条染色体的30亿个核苷酸序列分析主要内容：1.基因组制图（遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱）2.基因的定位与分析3.基因组研究技术的建立、改进4.模式生物基因组的图谱绘制及测序5.相关课题的研究第37页,共45页，星期六，2024年，5月人类基因组计划大事记1986年Dulbecco在“Science”首次提出1990年国际人类基因组计划正式启动1996年真核生物酵母(15Mb)1997年大肠杆菌(4,653,831bp，4283个基因)1997年底线虫（28Mb，19,000基因)1998年5月celera公司宣布加入该计划第38页,共45页，星期六，2024年，5月人类基因组计划大事记1999年初celera公司宣布完成果蝇（120Mb)的测序1999年9月中国获准加入该计划，测1％的基因组，也就是3号染色体上的30,000,000个硷基对。1999年12月国际人类基因组计划联合研究小组宣布完成对第22对染色体的测序，长度为3340万碱基，编码有545个基因和134个“假基因”，某些遗传性疾病相关基因，如猫眼综合征。表明用克隆技术可以完成一条完整染色体全长的测序第39页,共45页，星期六，2024年，5月人类基因组计划大事记2000年4月 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图2000年5月 德国和日本等国科学家组成的科研小组基本完成了人体第21对染色体的测序工作。2000年6月26日 Celera公司宣布完成人类基因组测序工作，进入功能基因组学时代2002年10月29日 由美、英、中、日、加等五国合作进行国际遗传变异图谱计划第40页,共45页，星期六，2024年，5月中国的步伐1994年初，吴闵院士、强伯勤院士和杨焕明教授倡导启动中国的HGP1998年，国家自然