恶性萎缩性丘疹病疾病详解.docxVIP

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疾病名：恶性萎缩性丘疹病

英文名：malignantatrophicpapulosis缩写：

别名：克耳米埃尔氏综合征；德戈斯氏综合征；恶性萎缩性丘疹症；致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成；德戈斯病；Dego病；Kohlmeier-Degos综合征；lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis

疾病代码：ICD：L45*

概述：本病又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成(lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis)。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。IgA可显著升高。需与淋巴瘤样丘疹病、急性痘疮样苔藓样糠疹和变应性皮肤血管炎相鉴别。目前主要是对症治疗。

流行病学：以青壮年男性发病率最高，目前没有其他相关内容描述。

病因：本病病因不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。

发病机制：发病机制还不清楚。有学者认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。

组织病理：主要病变为真皮下部和皮下脂肪组织内的细小动脉内膜炎。内皮细胞肿胀和增生，由于PAS阳性物质沉积而管壁增厚，血栓形成，以致产生缺血性梗死，发生楔形溃疡。中膜和外膜一般不受累，内弹力膜正常。缺血区内胶原纤维肿胀、变性或渐进性坏死，最后完全纤维化而萎缩。早期病灶内可有黏蛋白沉积，至晚期则只见于周围组织内。可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。其组织病理变化与皮肤损害相同。

临床表现：以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。皮肤损害主要分布于躯干和四肢，特别是在背部和肢体近端，

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而面和手足较少。原发损害为直径2～15mm的半球状水肿性红色丘疹。病程中部分损害持续存在或吸收消失，遗留小的白色皮肤萎缩，而大多数中央迅速坏死，发生溃疡，遗留瓷白的皮肤萎缩斑，上附有灰白色鳞屑，有狭窄的高起边缘，其上或有扩张的毛细血管。损害成批出现，少则几个，多则百余个，散在分布，较少相互融合。一般无自觉症状。可持续数个月或数年。在皮肤损害出现后3周~10余年间发生肠损害，多数是小肠、大肠、肠系膜，而胃亦有累及。呈隐袭发病，早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等，进而发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，故预后不良。剖腹探查，可在肠壁上发现多发性卵圆形针尖至直径为2cm的浆膜下白色萎缩性瘢痕。无肠损害的患者中，有33%～50%并不产生严重后果。眼部损害为在眼睑、球结膜可有白色无血管斑，脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩等。(图1)

并发症：肠损害后可发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎。眼部损害球结膜可有白色无血管斑，脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩等。

实验室检查：免疫球蛋白尤以IgA显著升高，纤维蛋白原含量升高和血小板凝集试验为阳性。此外，一般无阳性发现。

其他辅助检查：组织活检，主要病变为真皮下部和皮下脂肪组织内的细小动脉内膜炎。

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诊断：根据临床表现和组织病理检查可以确诊。

鉴别诊断：但有时需与淋巴瘤样丘疹病、急性痘疮样苔藓样糠疹和变应性皮肤血管炎相鉴别。

治疗：主要是对症治疗。一般可用吲哚美辛(消炎痛)、阿司匹林与双嘧达莫(潘生丁)。虽可用皮质激素，但在晚期应注意发生肠穿孔的可能。亦可试用肝素治疗。

预后：在皮肤损害出现后3周～10余年间发生肠损害，多数是小肠、大肠、肠系膜，而胃亦有累及。呈隐袭发病，早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等，进而发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，故预后不良。

预防：加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚，进行婚前检查，生育咨询。

循证医学：