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【科普】携带者测试，每位患者和家属都要了解的资料

这份资料提供给考虑做携带者测试以及已经做过携带者测试的人。

它将告诉你什么叫做“携带者”，如何发现你就是一个携带者，并且

告诉你怎么合理看待，如何从情感上接受你的测验结果。这里的大部

分信息都是提供给那些已经做过携带者测试的人们。我们希望这份资

料能提供帮助。

什么是携带者？

在我们理解什么是携带者之前，先了解一下什么是基因和染色体

会很有帮助。

基因和染色体

我们的身体是由上百万的细胞构成的。大多数的细胞都有全套的

基因。我们有数千个基因。基因，就像指导手册一样，控制着我们的

生长，还有我们机体的工作方式。它们还能决定我们的个人特征，比

如我们眼睛的颜色，血型和身高。

图1：基因、染色体和DNA

基因是由一些被称为染色体的线状结构承载的。通常，我们的大

多数细胞都有46条染色体。我们的染色体继承自我们的父母，其中23

条来自母亲，23条来自父亲，因此我们有两套每套23条染色体，或

者说有23对染色体。因为染色体由基因组成，因此对于大多数的基因

我们都有两份拷贝，父母各提供一份。这也就是为什么我们和我们的

父母那么的相似。染色体，以及基因，都是由一种叫做DNA的化学物

质组成的。

基因或者染色体的改变又叫做突变，而且每个人都有不少突变。

然而，由于我们的大多数基因都有两个拷贝，正常的拷贝就可以补偿

突变拷贝造成的影响。因此，携带者的意思就是说，你并没有疾病，

但是在两条染色体中的一条携带着一个突变了的基因拷贝。作为一个

携带者，你的健康一般不会受到影响。携带者可能造成危害的唯一情

况就是可能生育有遗传病的孩子。

作为一个携带者，我们的孩子在什么时候会患遗传病？

一位携带者在三种情况下可能造成后代罹患遗传病：

1.常染色体隐性遗传病

对于这种疾病，只有当父母双方在同一个基因或者突变位点中，

均携带同样的突变时，他们的孩子才有可能患病。假如是这种情况，

那么他们的每个孩子从双亲那里遗传两个突变基因并且因而患病的可

能性是25%（1比4）。常见的通过这种遗传方式遗传的疾病有囊性纤

维化，镰状细胞贫血，β-珠蛋白生成障碍型贫血和神经节苷脂贮积病。

2.伴X染色体遗传病

对于这种疾病，假如女方是携带者，那么她的儿子患病的几率为

50%（1比2）。同样，她的女儿遗传这个突变并成为像她一样的携带

者的几率也是50%。在罕见的病例中，女儿也会被这种疾病影响。如

果一个患有伴X染色体遗传病的男子有一个女儿，那么他女儿遗传该

突变并且成为携带者的几率是100%，但是他的儿子将不会遗传这个

突变。常见的通过这种方式遗传的疾病包括脆X，杜氏肌营养不良症

和血友病。

3.染色体重排

如果一个个体是某条染色体重排（比如说染色体平衡易位）的携

带者，那么发生妊娠后流产，或者先天性残疾和智商障碍的可能性就

大大提高了。

我可能是一个携带者吗？

你成为某种遗传病或染色体重排携带者的概率大大提升是由一系

列原因造成的。

·你的家族里的某人有隐性遗传病，伴X染色体遗传病或染色体重

排。

·你家族里的某人已经发现自己是某种隐性遗传病，伴X染色体遗

传病或染色体重排的携带者。

·你已经有了一个患有隐性遗传病，伴X染色体遗传病或染色体重

排的孩子。

·你的种族背景意味着你更容易成为某种遗传病的携带者。比方说，

来自加勒比的人的后代更易患镰状细胞贫血，而来自地中海地区的人

的后代更易患β-珠蛋白生成障碍，而德系犹太人的后代更易患神经节

苷脂贮积病。这些疾病在特定的种族中发生的可能性大大升高，但它

们可以发生在其他种族。

即使以上因素都不存在，你也可以选择做携带者测试，假如你的

伴侣发现自己是某种隐性遗传病的携带者。在这种情况下，你的测试

的结果可以帮助你们了解，你们的后代患有该级别的危险是否上升。

我如何发现我是一个携带者？

假如你认为你有可能是某种遗传病的携带者，你应该和你的家庭

医生交流一下。然后你的医生就会给你介绍一位遗传学专家。然后那

位专家就会询问你的家族史，以及你的家庭成员中的其他人是否有遗

传病。随后他们会讨论成为一个携带者以及知晓了你的携带者身份意

味着什么。你应该始终清醒的认识到进行携带者测试是一个私人的选

择并且应