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医学遗传学医学遗传学绪论医学遗传学医学遗传学绪论第一章绪论医学遗传学绪论第一节医学遗传学简介想一想;1.生命的基本特征是什么?2.什么是遗传和变异3.研究遗传和变异的科学——遗传学医学遗传学绪论医学遗传学（medicalgenetics）是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它是遗传学知识在医学中的应用。它研究人类遗传病的发病机制、遗传方式和发展规律，为遗传病的诊断、治疗和预防提供科学的依据和手段，以此来降低遗传病在人群中的发病率，从而提高人口素质，特别是出生人口的素质。人类遗传学（humangenetics）是研究人类正常性状和病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。医学遗传学侧重于人类疾病与遗传关系的研究。医学遗传学绪论随着医学遗传学的发展，医学遗传学与生物化学、生理学、免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学等学科的关系越来越密切，形成了临床遗传学(clinicalgenetics)，临床遗传学主要侧重遗传病的临床检出、诊断、治疗、预防和遗传咨询。医学遗传学绪论医学遗传学研究范围人类细胞遗传学（humancytogenetics）：研究人类染色体的数目异常和结构畸变的类型、发生频率、产生机制及其与疾病的关系。到目前为止，人们已发现100多种染色体异常综合征和10000多种罕见的异常核型。医学遗传学绪论生化遗传学(biochemicalgenetics)：用生物化学的方法研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应变化，使人们认识到分子病(moleculardisease)和遗传性代谢疾病(geneticsmetabolicdisease)对人类健康的危害。医学遗传学绪论医学分子遗传学（medicalmoleculargenetics）：用分子生物学的方法，从基因的结构、突变、表达及其调控等方面研究遗传病的物质基础——DNA分子的变化，为遗传病的基因诊断、产前诊断、基因治疗提供新的手段和技术。医学遗传学绪论医学群体遗传学（medicalpopulationgenetics）：研究人群中遗传病的发病率、遗传方式、基因频率、基因型频率、携带者频率及其影响因素，诸如突变、选择、迁移、隔离、婚配等，以便控制遗传病在群体中的流行。除此之外，还有免疫遗传学、体细胞遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、肿瘤遗传学、发育遗传学、行为遗传学、优生学等。医学遗传学绪论三、医学遗传学发展简史四、医学遗传学在医学中的作用医学遗传学绪论第二节遗传病概述一、遗传病的概念遗传病（geneticdisease）是指因遗传因素而罹患的疾病。遗传病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传给后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转变中起关键性作用。医学遗传学绪论遗传病的特征具有垂直遗传性，即从上一代垂直遗传给下一代。遗传物质的改变是遗传病产生的根本原因，这是垂直传递的物质基础，也是遗传病不同于其他疾病的主要依据。生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变才能垂直传给下一代，体细胞的遗传物质的改变是不能传给下一代的。具有终生性。医学遗传学绪论遗传病和家族性疾病的关系家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上成员患同一种疾病。遗传病与家族性疾病都有家族聚集现象，但家族性疾病并不都是遗传病。一些由环境因素引起的疾病（非遗传病），由于同一家族中的成员生活在同一环境中，往往表现出家族聚集现象，例如缺碘引起的甲状腺肿大，缺少维生素A引起的夜盲症，虽然都具有家族聚集现象，但不属于遗传病。医学遗传学绪论遗传病与先天性疾病的关系先天性疾病是指一个个体出生时就表现出的疾病。先天畸形是指个体出生时就表现出躯体或某些器官结构异常。先天性疾病（或先天畸形），如果是遗传因素引起的，就属于遗传病。如果是胚胎发育过程中环境因素引起的，就不属于遗传病，例如孕妇怀孕期间感染了风疹病毒导致胚儿先天性心脏病，药物引起的畸形以及产伤等非遗传因素伤害都不属于遗传。医学遗传学绪论有些遗传病是先天性疾病。尿黑酸尿症、血友病、Down综合征。先天性疾病不一定是遗传病。如在胚胎发育过程中由于病毒感染、药物作用等所致的发育不良，畸形都表现为先天性。不少遗传病出生时毫无症状，到一定年龄才发病。Hungtington舞蹈病一般在25–45岁才发病。医学遗传学绪论二、疾病发生中遗传因素与环境因素