遗传与人类健康 (2).ppt

大量的现代医学研究结果表明，一些外界因素可导致胚胎发育异常，造成胎儿畸形。

????一、常见可能导致胎儿畸形的外界因素：

????1、感染：特别是怀孕前3个月内，应注意孕妇身体健康，避免病毒、细菌、寄生虫等感染。

????2、药物：常见的有性激素、避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、庆大霉素、四环素等。孕妇患病后应在医生指导下用药。

????3、放射线：孕期前3个月，应尽量避免做各种X线检查，特别是照射腹部的检查。

????4、环境污染：如饮水、空气、食物等受到有毒化学物质如铅、汞、农药的污染，可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。

????5、烟、酒、无论是吸烟、饮酒还是被动吸烟时，对胎儿发育均有影响。

????6、营养不当：某些营养素缺乏或过量均可影响胎儿发育。

????7、精神刺激：可能造成胎儿面部等器官畸形。

????二、常见易致畸的病毒感染及其对胎儿的影响：

????1、风疹：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形等，称为先天性风疹综合征。

????2、流行性感冒：可引起胎儿唇裂、无脑、脊柱裂等神经系统异常。患普通感冒则对胎儿影响不大。

????3、水痘：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。

????4、巨细胞病毒及乙肝病毒，可引起胎儿小头畸形、视网膜炎、智力发育迟缓、脑积水、色盲、肝脾肿大、耳聋等。可感染胎儿造成流产、早产等。单纯病毒可引起晶状体混浊、心脏异常、短指等。

???第31页,共52页，星期六，2024年，5月第32页,共52页，星期六，2024年，5月近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721第33页,共52页，星期六，2024年，5月第34页,共52页，星期六，2024年，5月第三节基因治疗和人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。第35页,共52页，星期六，2024年，5月基因治疗生活在人工严格无菌环境下的严重联合免疫缺陷症（SCID）病人基因治疗：为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的第36页,共52页，星期六，2024年，5月第37页,共52页，星期六，2024年，5月人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1％的测序任务。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。截止2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0－2.5个。人类基因组计划（HGP）第38页,共52页，星期六，2024年，5月人类基因组计划的应用价值1、追踪疾病基因3、用于优生优育2、估计遗传风险5、用于基因治疗4、建立个人DNA档案第39页,共52页，星期六，2024年，5月第四节遗传病与人类未来镰刀型细胞贫血症的基因有害吗?在没有疟疾传播地区,具有这种基因的纯合子非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合子也死亡,因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能防止疟原虫的感染.你说该基因有害吗?基因是否有害与环境有关第40页,共52页，星期六，2024年，5月人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,从而不能合成维生素C,这对人类有害吗?人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身的需求,缺少这种基因,对人体影响不大.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷,患者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病.缺少该基因是有害的吗?从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病,但患者完全可以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏.判断一个基因的利与害,需要多种环境因素进行综合考虑.第41页,共52页，星期六，2024年，5月“选择放松”对人类未来的影响