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最新：宏基因组二代测序最新共识解读（全文）

相关数据显示，呼吸系统感染是造成全球死亡人数最多的一类感染。呼吸

系统感染的病原体种类繁多，病原诊断困难，虽然近年来分子生物学方法

在感染性疾病病原检测中表现突出，但仍有50%左右的呼吸系统感染无法

明确病原体。

宏基因组二代测序（mNGS）通过对临床标本进行宏基因组测序，可以无

偏向性地检出标本中的各种微生物（包括病毒、细菌、真菌和寄生虫），

目前已被广泛应用于临床感染性疾病的病原检测，越来越多的临床研究及

特殊病原体感染案例报道（特别是少见、苛养病原体）肯定了mNGS在

感染性疾病病原体诊断中的重要价值。

呼吸系统感染mNGS送检和结果解读的特殊性

列举中枢神经系统感染，通常脑脊液、血培养2个标本对比即可判断病原

菌。但是呼吸系统是非无菌部位，与外界相通，微生物组成尤为复杂，存

在定植菌与感染菌鉴别的困难。

其次，样本类型的多样性[主要包括：肺泡灌洗液、痰（咳痰、雾化导痰、

经人工气道吸痰）、肺组织活检、鼻咽或口咽拭子、胸腔积液、纵隔/肺门

淋巴结、外周血、福尔马林固定石蜡切片]，不同的呼吸系统感染类型优选

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的标本类型也不同，不同的标本类型检测结果解读原则也不尽相同。然而，

适用于送检mNGS的适应证究竟有哪些？为此专家共识也给出具体推荐，

为临床提供参考。

呼吸系统感染临床送检适应证

推荐1：疑似下呼吸道感染（LRTIs）的危重症患者，建议送检mNGS。

由于现有常规微生物检测方法敏感度低、检测时间长及病原谱窄等因素的

限制，LRTIs病原检出率低。重症LRTIs患者若得不到及时有效治疗，病

情可迅速进展，甚至危及生命。重症肺炎中mNGS较传统方法病原检出

率更高，可降低重症肺炎病死率。

推荐2：免疫功能抑制患者的呼吸系统感染，建议送检mNGS。

免疫抑制患者发生呼吸系统感染时，致病病原体较免疫正常患者更为复杂，

且起病隐匿，进展快速，预后差，病死率高，故应特别重视，尽早明确病

原学诊断。

免疫抑制按机制主要分为粒细胞减少或功能障碍、体液免疫缺陷和细胞免

疫缺陷三种类型，某些患者可能存在联合免疫抑制。在免疫抑制患者中，

mNGS检测到的病原体更多，临床符合率高，能发现更多的真菌、病毒以

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及混合感染，如巨细胞病毒（CMV）合并耶氏肺孢子菌。

推荐3：疑似慢性肺部感染或难治性感染，且既往治疗效果不佳时，建议

送检mNGS。

普通医疗机构对于慢性感染病原体及特殊病原体缺乏有效的检测手段。通

常这类病原体检测耗时长、敏感度低或完全无法通过常规的培养及免疫学

手段进行确诊。

多个临床研究显示，mNGS在分枝杆菌（结核分枝杆菌MTB、非结核分

枝杆菌NTM）、真菌（毛霉、曲霉）和厌氧菌等病原体检出优于传统培养。

推荐4：疑似呼吸系统感染暴发且病原体不明，建议送检mNGS。

呼吸道感染暴发应采取准确、快速、全面的方法以尽快明确病原体，医院

感染管理科、疾病预防控制中心等部门方可根据病原体采取有效的防控措

施。对于新发病原体，mNGS具有传统培养及靶向分子诊断技术所不具备

的优势。

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