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疾病名：原发性纤毛运动障碍

英文名：primaryciliarydyskinesia缩写：PCD

别名：纤毛不动综合征；原发性睫运动障碍疾病代码：

ICD：J98.8

概述：原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)，又称纤毛不动综合征(immobileciliasyndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位,形成Kartagener综合征。

流行病学：PCD最早由Pederson(1956)所描述，在群体中发病率为1∶3万~1∶1.5万，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。

病因：

1.先天性异常原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。

2.后天获得性局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。

纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

发病机制：人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在

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器官、系统以至整个人体功能的重要因素；正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。纤毛结构广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室管膜等组织器官中,由于纤毛结构及功能异常,导致纤毛运动不良及清除功能障碍,可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。

纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。

纤毛异常包括：蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在，在鼻旁窦、耳咽管、中耳等处也有纤毛分布。此外在输卵管、精子及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构。纤毛在气道各级支气管中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，肺泡囊和肺泡上没有纤毛结构。每个纤毛细胞大约有200多根纤毛，纤毛直径大约0.1～0.2μm，长度约为3～7μm。每根纤毛都包括有体部、基底部和冠部，横断面在电镜下呈圆形，中央有一对中心微管，在外周均匀地环绕着9对周围微管，称之为9+2轴索微管结构(图1)。

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呼吸系统是开放器官，需要一套完整的清除防御机制来保持该系统的清洁稳定，气管支气管上皮的纤毛上有一层黏液称为纤毛黏液毯，其黏液纤毛的清洁作用(mucociliaryclearance，MCC)就是重要的呼吸道清除防御机制之一，同时具有机械、化学和生物屏障作用。

MCC功能通过纤毛摆动而得到发挥。纤毛的有效摆动是二联管间有效滑动的结果，这一滑动是由蛋白动力臂上ATP酶驱动的机械化学转化过程中获得的能量。纤毛摆动清除黏液是一个循环往复的过程，包括3种状态(图2)：静息状态、复原摆动(recoverystroke)和有效摆动(effectivestroke)。在整个摆动过程中，纤毛先向后摆动180°,接近细胞膜表面并充分伸展，随后开始有效摆动。有效摆动在垂直于细胞表面的平面上进行，向头端摆动，有效摆动结束后纤毛经过短暂的静息状态又开始一次新的循环。正常人呼吸道的纤毛根部都成行排列，所有纤毛的有效摆动的方向都基本相同，形成合力推动表面黏液

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向头端移动。纤毛以一种协调的配位方式进行，每根纤毛与其邻近的纤毛顺次摆动，当纤毛由静息状态进入复原摆动而向后摆动时，触动其他静息状态的纤毛并刺激它们进入复原摆动过程。因此，正常的纤毛运动有以下3个特点：

1.周期性和节律性。2.方向性。

3.同步性、协调性和异相性。

反复感染是由于呼吸道纤毛清除