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卫生部性早熟诊疗指南(试行)

卫生部性早熟诊疗指南（试行）

一、定义

性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。

按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。中

枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发

动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。外周性性早熟是

缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只

有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因

一）中枢性性早熟。

1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他

中枢神经系统病变。

2.由外周性性早熟转化而来。

3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟。

4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型，指患儿有第

二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，

但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，

若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性

活跃状态，又称为“小青春期”。

女孩以特发性中枢性性早熟为多，占中枢性性早熟的

80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。

二）外周性性早熟。

1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相

同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。

2.常见病因分类

2.1女孩

1）同性性早熟：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-

Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌

雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性

腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

2）异性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄

激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。

2.2男孩

1）同性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺

皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性

雄激素摄入等。

异性性早熟是一种早期发育的疾病，其原因可能是由于肾

上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素

摄入等。临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性

性早熟两种类型。中枢性性早熟表现为第二性征提前出现，发

育过程中呈现身高增长突增，促性腺激素升高至青春期水平等。

而外周性性早熟则表现为性征发育不按正常发育程序进展，性

腺大小在青春前期水平，促性腺激素在青春前期水平等。

在诊断流程和辅助检查方面，需要确定中枢性或外周性性

早熟。辅助检查包括基础性激素测定和促性腺激素释放激素

（GnRH）激发试验。基础促黄体生成激素（LH）有筛查意义，

如LH＜0.1IU/L提示未有中枢性青春发动，LH＞3.0-5.0IU/L

可肯定已有中枢性发动。β-HCG和甲胎蛋白（AFP）应当纳入

基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素

和睾酮水平升高有辅助诊断意义。GnRH激发试验是判断真性

发育界点的重要方法，激发峰值LH＞3.3-5.0IU/L是判断中枢

性性早熟的标准，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性

性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值，达到以

上标准也可诊断。如激发峰值以FSH升高为主，LH/FSH比值

低下，结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早

期，后者需定期随访，必要时重复检查。

3.子宫卵巢B超可以用来判断卵巢和子宫的发育情况。如

果单侧卵巢容积≥-3ml1，并且可以看到多个直径≥4mm的卵泡，

那么可以认为卵巢已经进入青春发育状态。如果子宫长度＞

3.4-4cm，并且可以看到子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升

高，那么可以认为子宫也已经进入青春发育状态。但是，单凭

B超检查结果不能作为CPP诊断的依据。

4.骨龄是预测成年身高的重要依据，但对于鉴别中枢和外

周性早熟没有特异性。

二）病因学诊断。

1.中枢性性早熟的病因诊断：如果确诊为中枢性性早熟，

需要进行脑CT或MRI检查，特别是以下情况：

1）所有男孩确诊为CPP的情况。

2）6岁以下发病的女孩。

3）性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现的情况。