affymetrix全基因组snp芯片检测.pdf

Affymetrix全基因

组SNP芯片检测

-CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN

Affymetrix全基因组SNP芯片检测

单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)指基因组单个核苷酸的变异，它是最微小的变异单

元，是由单个核苷酸对置换、颠换、插入或缺失所形成的变异形式。单核苷酸多态性是基因组上高密度的

遗传标志，在人类基因组中已发现的SNP数量超过3000万。作为第三代遗传标记，SNP数量众多、分布

密集、易于检测，因而是理想的基因分型目标。SNP分型检测在疾病基因组（如疾病易感性），药物基因

组（药效、药物代谢差异和不良反应）和群体进化等研究中具有重大意义。在人研究方面，Affymetrix公

司有分别基于GeneChip和GeneTitan平台的SNP6.0芯片和针对中国人群设计的CHB1＆2Array，既可用

于全基因组SNP分析，又可用于CNV分析，极大地方便了中国人类疾病GWAS研究。Affymetrix公司针对

多个农业物种也开发了多款商品化的基因分型芯片，如鸡、牛、水牛、鲑鱼、水稻、小麦、辣椒、草莓

等，为农业育种研究、遗传图谱构建、群体基因组学研究提供研究手段。此外，Affymetrix公司还支持定

制芯片，最低起订量为480个样品。

检测原理|?技术优势|?产品列表|?定制芯片|?数据分析|

基于GeneChip平台的人SNP6.0芯片实验流程：

?

基于GeneTitan平台的Axiom基因分型芯片检测流程：

2

3

从SNP原理谈SNP分析技术之SNP芯片

日期：2012-05-21??来源：网络

标签：?SNP原理?SNP分析?SNP芯片

摘要:?SNP是近年来基因突变的热点研究之一。它是指在单个的核苷酸上发生

了变异，有四种不同的变异形式，而实际上只发生转换和颠换这两种。当科学

家弄清了SNP的突变原理以后，他们就着手对SNP进行分析，以求找到疾病

相对应的突变位点或者是进行个性化药物治疗研究。其中应用到的技术多达上

百余种，其中包括有测序技术、质谱分析技术、HRM技术、Taqman技术以及

SNP芯片技术。

恩必美生物新一轮折生物试剂大促销！

2-5

细胞灌流培养系统模拟血管血液流动状态下的细胞培养系统

Ibidi-

广州赛诚生物基因表达调控专题

SNP是近年来基因突变的热点研究之一。它是指在单个的核苷酸上发生了

变异，有四种不同的变异形式，而实际上只发生转换和颠换这两种。当科学家

弄清了SNP的突变原理以后，他们就着手对SNP进行分析，以求找到疾病相

对应的突变位点或者是进行个性化药物治疗研究。其中应用到的技术多达上百

余种，其中包括有测序技术、质谱分析技术、HRM技术、Taqman技术以及

SNP芯片技术。

SNP的分型技术可分为两个时代，一为凝胶时代，二为高通量时代。凝胶

时代的主要技术和方法包括限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)、寡核苷酸

连接分析(OLA)、等位基因特异聚合酶链反应分析(AS2PCR)、单链构象多态性

分析(SSCP)、变性梯度凝胶电泳分析(DGGE)，虽然这些技术与高通量时代的

技术原理大致一样，但是由于它不能进行自动化，只能进行小规模的SNP分型

测试，所以必然会被淘汰。高通量时代的SNP分型技术按其技术原理可分为:

特异位点杂交(ASH)、特异位点引物延伸(ASPE)、单碱基延伸(SBCE)、特异位

点切割(ASC)和特异位点连接(ASL)5种方法。此外，采用特殊的质谱法和高效

液相层析法也