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新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题5分70分
1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血
时间不超过出生后20天。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导
溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先
天性非球形细胞溶血性贫血。
3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛
查遵循自愿和知情选择的原则。
4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下
降至正常水平。
5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第
一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息
相关。
6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄
糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。
二、问答题15分30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠出生时女性两性畸形的最常见原因
㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。
2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管
理办法》
㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回
重新采集
㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行
检测。
㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因
㈥必须建立全面的实验室规章制度
㈦实验室检测结果和质量必须保存完整
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