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骨纤维发育不良致股骨近端畸形的手术治疗进展

【摘要】骨纤维发育不良(fibroudyplaiaofbone,FD)是一种以髓内纤

维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段,

无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反

复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端

是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的

甑关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从

而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛

症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类

型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的

调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫

形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，

并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，

但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无

明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗

后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

【关键词】骨纤维发育不良；肌肉骨骼畸形；截骨术

骨纤维发育不良(fibroudyplaiaofbone,FD)是一种以髓内纤维性

病变为特征的类肿瘤样疾病，约占良性骨肿瘤的5%、7%[1],又称骨纤维异常

增殖症。根据累及部位FD可分为单发型、多发型以及伴有内分泌障碍和皮肤色

素斑的McCune-Albright综合征(McCune-Albrightyndrome,MAS)。单发

型约占75%~85%［2-3］,发病率无明显性别倾向；多发型和MAS在女性中的发

病率高于男性［4-5］。FD可发生于任何年龄，但约80%的患者在15岁之前出现

症状，具有0.5%^4%的恶变风险［6-9］o单发型病灶通常在骨骼成熟前保持活

跃，多发型病灶在骨骼成熟后仍可能进展［10-12］,MAS患者病变范围广泛且

总体预后较差［13］o目前认为发病机制与激发性G蛋白。亚基突变导致骨形成

细胞内环磷酸腺昔(cyclicadenoinemonophophate,cAMP)水平升高有关：

骨的发育停止在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，使骨的结构改变

和力学强度降低，在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸

形、肢体短缩及步态异常［2,8,14］oX线及CT表现取决于病灶内纤维组织

增生的程度及新生或成熟骨小梁的含量：病变区域主要为纤维组织时，表现为囊

性透明区；病变区域为新生骨小梁及纤维组织混杂时，表现为“毛玻璃样变；

病变区域被成熟骨组织填充后，则表现为高密度条索或斑片状的骨化影像［15］。

由于机械应力集中，反复出现病理骨折，股骨近端是FD患者肢体畸形常累

及的部位［16-17］,多表现为逐渐加重的甑关节内翻及骨干弯曲。FD患者上肢

畸形相对较少，且对肢体功能影响相对较小，一般无须进行矫形手术［1,14］。

无症状的FD患者一般仅需观察及预防并发症［18］,应用双麟酸盐药物可抑制

骨吸收，增加骨密度，减轻疼痛［19］。近年也有报道应用单克隆抗体，如地诺

单抗，诱导病变区域骨矿化，从而增加骨强度［20］。当出现因反复的病理性微

骨折而导致疼痛、存在明显骸内翻畸形或股骨畸形影响肢体功能时，常需进行矫

形手术治疗。

FD患者股骨近端畸形类型和程度复杂多样，取决于病变的具体位置、范围

以及类型，矫形的目的主要是恢复股骨正常的机械轴线和长度，进而恢复肢体的

功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛。术前需要制

订个体化的治疗方案，如病灶本身的处理、矫形截骨位置、矫形角度、肢体长度

以及截骨后的固定方式，同时减少手术相关并发症。需要明确的是，恢复力线比

病灶本身的治疗更重要；术后需长期随访，随时调整矫形方案[17,21-22]o

本综述通过回顾近年国内外学者对FD所致股骨近端畸形手术治疗的报道，

对不同的矫形方案设计及治疗效果进行归纳和阐述，进而为治疗FD提供思路。

一、检索策略

以主题词“骨纤维发育不良及其自由词和关键词“畸形〃及其自由