素材：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查高二下学期生物人教版选择性必修3.pdf

羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、

是否患有疾病等方面进行检测诊断。羊膜腔穿刺和绒

毛细胞检查是常见的产前诊断手段。这方面内容高中

生物学选择性必修三教材进行了补充和提高，特别是

绒毛细胞检查，如图所示：

那么，羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查检测项目主要

是什么？细胞学检查时分别用了什么细胞？

胎儿细胞和绒毛细胞

1.羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神

经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢

疾病。

穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少

许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

（1）染色体异常的检测－胎儿的细胞

胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，

可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过动物细胞培养

技术以扩大细胞的数量，对细胞中的染色体进行核型

分析，了解胎儿细胞染色体的结构和数目是否正常。

（2）神经管缺陷－测定羊水中甲胎蛋白

甲胎蛋白是一种糖蛋白，英文缩写AFP。正常情况

下，这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞，胎儿出生约两

周后甲胎蛋白从血液中消失，因此正常人血清中甲胎

蛋白的含量尚不到20微克/升。

在孕中期（14～21孕周）神经管缺陷畸型（如无

脑儿、开放性脊柱裂等）羊水及母体血清中甲胎蛋白

（AFP）显著升高，在妊娠第16～18周取血，用甲胎

蛋白水平检查神经管缺陷的结果最准确；在妊娠第14

周前或第21周以后，用甲胎蛋白水平进行分析的准确

性较差。甲胎蛋白水平检查对神经管缺陷的误诊率为

10％～15％。

（3）在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病－生化分

析

种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、

代谢、转运和储存等方面的先天缺陷。如氨基酸代谢

缺陷引起的苯丙酮尿症。

2.绒毛细胞检查

绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前

诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通

过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行

细胞学检查。

怀孕40-70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的

最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间（第16-20周）

要早得多，其意义当然就大多了。

它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，

其准确性很高，国内已开始逐步推广诮用。它是一种

较为安全的、极有前途的产前诊断技术。

绒毛细胞检查－绒毛细胞

胎膜是胚泡衍生的附属结构，由绒毛膜、羊膜、

卵黄囊、尿囊和脐带组成，但不参与胚胎的构成。即

绒毛细胞在绒毛膜中，绒毛膜是胎膜的组成部分。

在胚胎发育过程中，滋养层和胚外中胚层发育成