卵黄状黄斑营养不良疾病介绍.docxVIP

1

疾病名：卵黄状黄斑营养不良

英文名：vitelliformmaculardystrophy缩写：

别名：Best病；多形黄斑变性；先天性或儿童型遗传性黄斑变性；polymorphicmaculardegeneration

疾病代码：

ICD：H35.8

概述：1905年Best第1次报告1个家系中有8名成员患卵黄状黄斑营养不良(vitelliformmaculardystrophy)，所以本病又称Best病，该病由Adams于1883年首次发现。此病在病情发展过程中，形态变化很大，临床上又称为多形性黄斑变性(polymorphicmaculardegeneration)。本病世界各地均有报道，并非罕见。通常见于儿童期。其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常。呈常染色体显性遗传。

流行病学：Best病是一种少见的遗传性原发性黄斑变性。发病年龄大多在6～12岁，变异性很大。文献中最早者在出生后1周内即可发现，也有报道在中年甚至老年开始发病。由于本病进展极为缓慢，早期视力损害较轻微，易被患者所忽视，直到视力高度障碍后才来就诊，往往已为晚期。因此，以初诊年龄来判断发病时间很不可靠。本病大多累及双眼，仅为单眼者少见。男女患病率无差异。

病因：病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传，有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。

发病机制：有人推测本病是后天发生的，因有些患者初次检查眼底时未发现病变，随诊后发现卵黄样变性改变，但这些病人未作EOG检查。Krill认为此病患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黄色物质，以后细胞破裂形成一种囊样间隙。此时视力仍保持正常，以后囊可渗漏，部分物质吸收，囊又闭合。由于重力作用形成类似假前房积脓，囊又穿破，其中物质毒素刺激，在相应部位的视网膜造成局部萎缩、变性，使视力丧失。渗漏可进入相应部位的色素上皮之下，使脉络膜血管通透性增加，造成浆液性色素上皮脱离，久而久之可有

2

新生血管生成，血管破裂出血进入视网膜下。

Braley和Spirey认为黄斑区Bruch膜系先天不正常，此膜一致性变厚产生卵黄样变性，此时视力正常。以后此膜破裂变成碎片即卵黄样破裂，重者出现水肿、出血，导致视力突然减退。如果水肿、出血吸收，则视力可暂时恢复。但可反复水肿、出血导致胶质增生，色素上皮损害形成不同程度的色素性瘢痕，最后视力永久性下降。

临床表现：本病为双眼患病，两侧对称，少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响，所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变，视力损害也很轻微。至卵黄破碎，进而发生萎缩性病变时，则视力显著下降。视力受损程度两眼并不一致，而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时，骤然视力减退，以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常，ERG正常，EOG有异常。病情进展分为4个阶段：

1.卵黄病变前期最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。

2.卵黄病变期黄斑区出现典型改变，中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致(图1，2)，呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5～3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边。此时病变虽很明显而且典型，但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降，视功能与眼底改变程度很不相称。因此，患者在这一阶段较少就医，故不易发现这种典型眼底病变。另有罕见病例眼底可出现多发性卵黄样病变。本病一般的进程，卵黄期多出现在3～15岁的儿童和少年，此期病变为时不长，大概存在4～5年。有时卵黄样改变可以完全消失，眼底几乎恢复正常，但以后又有新的卵黄样病变重新出现。

3

3.卵黄破碎期随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状(图3)。有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部，上部为液体，并出现液平面，称为假性蓄脓。但在多数情况，破碎期的卵黄样结构形态很不规则。患者视力明显下降，病人常因此就诊。有的病例尚可出现病变区的视网膜下新生

4

血管，导致出血和水肿，使病变形态更趋复杂。

4.萎缩期病变最后吸收，色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。

黄斑