硫化血红蛋白血症疾病介绍.docxVIP

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疾病名：硫化血红蛋白血症

英文名：sulfhemoglobinemia缩写：

别名：硫血红蛋白血症疾病代码：

ICD：D75.8

概述：硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin，SHB)所引起。化学结构现在还不完全清楚。正常人血液中不含有硫化血红蛋白，不存在于红细胞中。血红蛋白被氧化后，还可进一步硫化成硫化血红蛋白，血红蛋白与可溶性硫化物，如硫化氢等，在氧化剂通常是过氧化氢存在的条件下，发生作用而产生的。有些人服用磺胺类或非那西丁等药物后，可出现硫化血红蛋白血症，并可能伴有溶血。硫化血红蛋白一经形成，硫化血红蛋白不能逆转为血红蛋白，缺乏有效疗法，只有这种异常硫化红蛋白的红细胞被破坏后，它才离开血循环而遭破坏、消灭和清除，异常的血红蛋白才能消失。血液中硫化血红蛋白含量达到4%，或超过5g/L，临床便可出现发绀。一般不威胁患者生命。

1905年VandenBergh首先报道1例遗传性硫化血红蛋白血症，此后相继有人报告此种病例。我国1963年首由杨崇礼等报道1例男性患者，此例的1女1子出生后也有同样疾病。这种病例十分少见，自1963年迄今我国未再见此种病例的报道。

流行病学：

病因：凡是能产生高铁血红蛋白的药物也能产生硫化血红蛋白，包括：①含氮化合物，如硝酸钾，亚硝酸钠或硝酸甘油等；②芳香族氨基化合物，如磺胺、苯胺衍生物或非那西丁等。有些患者并未接受任何药物而得此病，可能与慢性便秘或腹泻有关。有些患者红细胞的谷胱甘肽增加，其原因未明。硫化血红蛋白一旦生成，无论在体内或在体外都不能再恢复为血红蛋白。含有硫化血红蛋白的红细胞寿命正常，但也有人认为寿命缩短。患者红细胞的大小，厚度及其含血红蛋白的量都在正常范围。

发病机制：本病的发病机制尚未明了。在试管中，血红蛋白溶液通过硫化氢气体，

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可以生成硫化血红蛋白，颜色由红变成暗色。用含硫磺的饲料喂养动物，也可产生硫化血红蛋白。肠源性发绀症的病人也可同时有硫化血红蛋白血症，有人认为这与有病变的肠道吸收了硫化氢有关。患有本症既往史的部分病人，红细胞内还原型谷胱甘肽(glutathione)有增高，提示可能体内的半胱氨酸也是硫的来源之一。因此有人认为硫化氢可能源于病人的红细胞，而不一定源自肠道。服用能引起中毒性高铁血红蛋白血症的各种氧化剂药物或化学物品也能引起硫化血红蛋白血症，其中以芳香族氨基化合物如乙酰苯胺、氨苯砜、甲氧氯普胺和非那西丁引起者最多见。但在服用上述药物的病人中，出现硫化血红蛋白血症的情况少见，同一药物分别诱发硫化血红蛋白和高铁血红蛋白，机制并不清楚。有些病人甚至无上述或特殊药物接触史，因而个别病人可能是先天性的。环境污染也可造成硫化血红蛋白。1983年，有人曾对巴西一个有工业污染的小镇居民调查，发现与其他地区居民比较，血中高铁血红蛋白和硫化血红蛋白都有增加。硫化血红蛋白在分光镜波长620nm附近有较强的吸收带，加氰化钾不能使其变色。硫化血红蛋白分子中硫原子的确切位置尚未确定，一般认为是血红素辅基铁卟啉中1个吡咯环的β碳双键被打开，加进了1个硫原子。硫化血红蛋白一旦形成，就不会再脱落，也失去了带氧的功能。硫化血红蛋白缺乏携氧能力，且使氧分离曲线左移。硫化血红蛋白对红细胞寿命的影响尚不很明确。有些病人用同位素测定的红细胞生命仍属正常，但也有不少病人可以发生溶血。

临床表现：发病缓慢，发绀是主要的临床表现，皮肤和面部带有蓝色的发绀，呈蓝灰色。无任何症状，或仅有发绀。重者可有头晕、头痛，甚至气急、昏厥。约有半数病人有便秘，腹泻、腹痛，这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系。有些病人有服药或者接触有毒物质的病史。还有的病人可有轻度溶血性贫血。

并发症：

实验室检查：

1.外观含有硫化血红蛋白的动脉血呈蓝褐色，在空气中振摇后并不变色，加入亚甲蓝温箱孵育后仍不能使血液转为红色。

2.硫化血红蛋白测定在620nm附近有较强的吸收峰，加入氰化钾也不消失，依据多波长吸光度校正的方法，即可以计算出硫化血红蛋白的含量。

3.在等电聚焦电泳检查氧合血红蛋白和去氧血红蛋白之间有一条绿色区

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带。

其他辅助检查：根据病情、临床表现、症状、体征选择做X线、B超、心电图、生化等检查。

诊断：主要依靠实验室的检查做出诊断。明显发绀的临床表现和血液在空气中呈蓝褐色，振荡后不变色。用分光光度计检查，在620nm处可见到一特异的光吸收峰，加入氰化钾后不消失。这可作为本病的可靠诊断方法。服药的病史也可帮助诊断。

鉴别诊断：鉴别方法为取患者少许抗凝血在小