噬血细胞综合征.pptVIP

预后不经治疗的家族性HPS患者存活期约2个月，而在应用化疗后则大大改善了预后。有的患者经化疗后存活9年以上，但只有异基因造血干细胞移植才能治愈家族性HLH。预后有人对198例小儿感染相关性HLH进行了追踪。其中103例（52%）死于全血细胞减少、器官衰竭或弥漫性血管内凝血（DIC）。3岁以下6例有3例死亡，而3岁以上的病例76例仅有29例死亡。l岁以下患病者，其预后极差，29例只有9例存活。由细菌引起者预后较好，EB病毒所致者预后最差，99例EB病毒所致者，死亡72例，其它病毒所致者，其病死率亦在50％左右。肿瘤相关性噬血细胞综合征死亡率几乎为100%。主要死亡原因有出血、感染、多脏器功能衰竭和弥散性血管内凝血。噬血细胞综合征（HPS,HLH）噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome）也称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)，1979年首先由Risdall等报告是一组少见的临床综合征，目前认为它是由不同原因导致的以过度炎症反应综合征为共同临床表现的一组疾病。主要临床表现为持续发热肝脾、淋巴结肿大肝功损害全血细胞减少凝血功能障碍中枢神经系统异常分类原发性或遗传相关性噬血细胞综合征（pHPLHorhHPLHprimaryorhereditaryhemophagocyticlymphohistiocytosis,)继发性或获得性噬血细胞综合征（sHPLHoraHPLHsecondaryoracquiredhemophagocyticlymphohistiocytosis,)原发性或遗传相关性是血细胞综合征pHPLHorhHPLH家族性嗜血细胞综合征免疫缺陷综合征相关性Chediak-Higashi综合症格里塞利综合征：X性连锁淋巴增生综合征：家族性噬血细胞综合征发病年龄早，70％发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。多数在婴幼儿期发病，但也有迟至8岁发病者。成年发病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其发病年龄相似。发病机制——获得性噬血细胞综合征外源性因素（感染相关性）：病原体——病毒（EB、CMV、人疱疹病毒6、ADV、HSV、细小病毒、水痘-带状疱疹病毒、麻疹病毒、Q热病毒）、细菌、寄生虫、真菌等毒素内源性因素：组织损伤代谢产物风湿性疾病：MAS恶性疾病：恶性淋巴瘤；急性白血病：治疗前、中可能并感染或无感染伴发得HLH发病机制——获得性噬血细胞综合征可能使体内的某些原因启动了免疫系统的活化机制所引发的一种反应性疾病。主要是活化的T淋巴细胞刺激巨噬细胞分泌超量的细胞因子，导致了细胞因子风暴，使T淋巴细胞及巨噬细胞本身处于失去控制的活化状态，导致机体细胞免疫调节系统失控，TH1与TH2细胞比例失衡，TH1细胞过度活化→大量的IFN-r、IL-6、GM-CSF→CD8+T细胞、巨噬细胞活化→巨噬细胞吞噬功能增强→HLH症状体征症状多样，早期多为发热，发热持续，亦可自行退热肝、脾肿大，肝脾肿大明显，且呈进行性有的有皮疹，皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热。淋巴结肿大，约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。神经症状。中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。实验室检查脑脊液：中等量的细胞增多（5-50×106/L），主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，但很少有噬血细胞，蛋白增多，但有的即使有脑炎的临床表现，其脑脊液亦可能正常。免疫学检查：家族性HLH常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。实验室检查影像检查：部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎缩或（及）水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。病理检查病理主要的发现是在单核-巨噬细胞系统发现良性的淋巴组织细胞浸润，组织细胞呈吞噬现象，吞噬最多的是红细胞，有时也吞噬血小板和白细胞。受累器官为脾、淋巴结、骨髓和脑。脊髓；此外