类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识.docxVIP

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2024-10-18 发布于海南
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类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识.docx

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类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识

类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5，亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5）缺乏症是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病，表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟缓以及视觉、睡眠、消化等多方面障碍，严重影响患者及其家庭的生活质量。CDD表型复杂多样，需结合临床表现和基因检测结果进行诊断，并与其他常见发育性癫痫性脑病鉴别。目前尚无针对CDD病因的治疗方法，临床以综合管理及对症治疗为主。

1共识制定方法?

编写组进行了线上德尔菲调查，将德尔菲问卷和证据综述发送给支持《共识》编写的专家组成员，专家组成员结合文献证据及临床经验填写问卷。德尔