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疾病名：糖原贮积病Ⅴ型

英文名：typeⅤglycogenosis缩写：

别名：Ⅴ型糖原贮积病；第Ⅴ型糖原累积病；Ⅴ型糖原累积病；McArdle肌病；糖原贮积病Ⅴ型；麦卡德尔病

疾病代码：ICD：E74.0

概述：糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。

糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

糖原贮积病的分类

1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸

中毒。

3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。

4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。

6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。流行病学：目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。

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病因：本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

发病机制：肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。

肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积；线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常；肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

临床表现：

1.临床分型按发病年龄不同可分为：

(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。

(2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。

(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。

2.主要临床表现

(1)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。

(2)继减现象(secondwindphenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。

(3)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症。

(4)运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，

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持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

(5)肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖

原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。并发症：肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭。

实验室检查：

1.血清CPK、LDH正常或轻度升高。

2.血和尿中肌红蛋白含量增高。其他辅助检查：

1.心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。

2.肌电图检查正常或肌原性改变重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。3.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质

中有多形核细胞和吞噬细胞。诊断：

1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊