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山东医药２００７年第４７卷第２６期

氨基丁酸受体基因多态性与特发性癫痫的

一

相关性研究

孙学东ｈ。宋振海。迟兆富

（１山东省立医院，山东济南２５００２１；２山东大学齐鲁医院）

［摘要］目的探讨ＧＡＢＡ受体基因ＧＡＢＢＲ１多态性在特发性癫痫发病（ＩＧＥ）中的作用。方法采用ＰＣＲ、

琼脂糖凝胶电泳技术分析４６例ＩＧＥ患者（研究组）ｒｓ３０２５６２７、ｒｓ３０２５６２８和ｒｓ２９２２０基因型频率变化，并与５０例健

康查体者（对照组）比较。结果观察组与对照组ｒｓ３０２５６２７ＴＦ基因型频率分别为０．３６２、０．２４５，Ｐ＜０．０１，

ｒｓ３０２５６２７ＡＴ基因型频率分别为０．３５４、０．４４７，Ｐ＜０．０５。两组ｒｓ３０２５６２８和ｒｓ２９２２０基因型频率无统计学差异（Ｐ＞

０．０５）。结论ｒｓ３０２５６２７基因型频率改变可能是导致ＧＡＢＢＲ１基因外显子７在ＩＧＥ病中起作用的原因。

［关键词］特发性癫痫；－氨基丁酸；单核苷酸多态性

［中图分类号］Ｒ７４２．１［文献标识码］Ａ［文章编号］１００２－２６６Ｘ（２００７）２６－００３５－０３

ｙ－ａｍｉｎｏｂｕｔｙｔｉｃａｃｉｄｒｅｃｅｐｔｏｓｒｕｂｔｙｐｅＢ（ＧＡＢＢＲ）ｇｅｎｅｓａｎｄｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌｅｐｓｙ

ＳＵＮＸｕｅ．幽”，ＳＯＮＧＺｈｅｎ．ｈａｉ，ＣＨＩＺｈａｏ－ｆｕ

（ＳｈａｎｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｍｌＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｊｉｎａｎ２５００２１，Ｐ．Ｒ．Ｃｈｉｎａ）

Ａｂｓｔｒａｄ：［Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ］Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎ－ａｍｉｎｏｂｕｔｙｒｉｃａｃｉｄ（ＧＡＢＡ）ｒｅｃｅｐｔｏｓｒｕｂｔｙｐｅＢ

（ＧＡＢＢＲ）ｇｅｎｅｓａｎｄｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌｅｐｓｙ（ＩＧＥ）．［Ｍｅｈｔｏｄｓ］４６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＩＧＥｆｒｏｍＳｈａｎｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｉａｌ

ＨｏｓｐｉｔａｌａｎｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈｎａｄｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ｎａｄ５０ｃｏｎｔｏｒｌｓｆｒｏｍＳｈａｎｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＨｏｓｐｉｔａｌｅｎｍＨｅｄ．Ｔｈｉｎｅ

ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ｓＮＰｓ）ｒｓ３０２５６２７，ｒｓ３０２５６２８ａｎｄｒｓ２９２２０ｗｅｒｅｕｓｄｅ８，８ｇｅｎｅｔｉｃｍａｒｋｅｒｓ．ＰＣＲｎａｄａｇａｒ－

ｏ￥ｅｇｅ１ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｎａａｌｙｚｅｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＳＮＰｓ．［Ｒｅｓｕｌｔｓ］ＴｈｅａｌｌｅｌｅｏｆＴｒｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆｒｓ３０２５６２７

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ｆｅｒｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆｒｓ３０２５６２８ｎａｄｒｓ２９２２０ｈａｄｎｏｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｄｉｆｅｅｒｎｃｅｓｂｅｔｗｅｅｎｈｔｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓ．［Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ］ＴｈｅＳＮＰ

ｒｓ３０２５６２７ｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｌＩＧＥ．ｌ

Ｋｅｙｗｏｒ