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疾病名：着色性干皮病

英文名：xerodermapigmentosum缩写：

别名：dna修复酶缺乏病；xerodermapigmentosa疾病代码：

ICD：Q82.1

概述：着色性干皮病(xerodermapigmentosum)特点是暴露处皮肤色素改变，伴角化或萎缩及癌变。多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复。初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张。对典型病例根据临床即可确诊。外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌治疗。

流行病学：目前没有相关内容描述。

病因：多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。部分基因的杂合子表现为雀斑样损害。患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常。由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现。部分患者可出现氨基酸尿、血清酮升高。

发病机制：本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复。多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。

临床表现：初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张。在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑(图l，2)。有时可见结痂性和大疱性损害。常见疣状角化，可自行消退或恶化。可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。

毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷。本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。眼损害可见于80%的患者。可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜

暴露。结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊。患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。

并发症：目前没有相关内容描述。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

诊断：对典型病例根据临床即可确诊。早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

鉴别诊断：

1.雀斑多发于颜面，为多数帽针头大的灰黄或灰褐色斑点，无皮肤角化、瘢痕及癌变，亦无毛细血管扩张。

2.先天性皮肤异色综合征面、颈、四肢伸侧等处发生皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，同时常伴有先天性白内障、侏儒、小头等。

治疗：避免近亲结婚。防止日光照射。外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌。如发现肿瘤角：早期手术切除。

预后：本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。

预防：避免近亲结婚。防止日光照射。循证医学：