原发性单克隆免疫球蛋白病疾病介绍.docxVIP

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疾病名：原发性单克隆免疫球蛋白病

英文名：primarymonoclonalimmunoglobulinopathy缩写：

别名：原发性单克隆免疫球蛋白血症；良性单克隆免疫球蛋白病；意义不明性单克隆免疫球蛋白病；原因不明的单克隆免疫球蛋白增多症；benignmonoclonalimmunoglobulinopathy；monoclonalimmunoglobulinopathyofunknownsignificance；MIUS

疾病代码：ICD：D89.2

概述：原发性单克隆免疫球蛋白病(primarymonoclonalimmunoglobulinopathy)称为“原因不明的单克隆免疫球蛋白增多症”，同时也被称为“良性单克隆免疫球蛋白病”(benignmonoclonalimmunoglobulinopathy)或“意义不明性单克隆免疫球蛋白病”(monoclonalimmunoglobulinopathyofunknownsignificance，MIUS)。其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病，单克隆免疫球蛋白水平升高有限，且不引起任何临床症状。

流行病学：欧美等国对大量正常献血者及不同年龄组正常人进行了血清蛋白电泳研究，发现本症在成人中的罹患率为0.1%～1.0%。其罹患率随年龄增长而增长，在年过70岁人群中罹患率增至3%，而在年过80岁老年人的罹患率可达10%。黑人发生率高于白人。

病因：病因尚不明了。病毒、细菌、肿瘤、自身抗原等作为抗原刺激，导致单克隆B细胞-浆细胞过度增生，并分泌单克隆免疫球蛋白的学说并未得到证实。

发病机制：本病的单克隆B细胞-浆细胞增生有限，一般保持在1×1011细胞数之下，且不抑制正常造血细胞增生，不抑制B细胞-浆细胞正常分化和免疫球蛋白分泌，也不引起溶骨病变，细胞形态与正常成熟浆细胞无异。因此，本症的单克隆B细胞-浆细胞增生与恶性浆细胞病(如多发性骨髓瘤)的单克隆B细胞-浆细胞恶变增生在量与质上均不相同。

临床表现：原发性单克隆免疫球蛋白血症本身并不引起任何临床症状或体征。患者多因体检或患其他无关疾病进行检查时发现单克隆免疫球蛋白增多。有些患者因血沉增快而作进一步检查发现本症。本症的单克隆免疫球蛋白增高水平有限且保持多年基本不变。免疫球蛋白分型以IgG最多见，约占2/3，余为IgA、IgM

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或轻链型。冷凝集反应可为阳性。并发症：

实验室检查：

1.外周血、血常规与伴有相关疾病有关，红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板正常或稍低。

2.血清蛋白检查血清蛋白电泳显示在γ区或快γ区、β区有M蛋白，M蛋白浓度一般低于3g/L(IgG＜2g/L，IgA、IgM＜lg/L)，免疫电泳显示M蛋白多为IgG型，其次为IgM、IgA，IgD罕见。轻链以κ链为主。

3.尿本-周蛋白多为阴性或少量。4.血沉可增快。

5.骨髓检查骨髓涂片检查大致正常范围，浆细胞可稍增多，但形态上接近正常，数量＜10%。

其他辅助检查：根据病情，临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线、CT、生化血糖等检查。

诊断：诊断本症应符合下列条件：①无临床症状或体征；②无贫血、无骨质破坏、无正常免疫球蛋白减少；③血清中单克隆IgG＜30g/L或单克隆IgA＜15g/L、IgM＜15g/L、轻链型尿本-周蛋白＜lg/24h。少数病例系双克隆或三克隆性；④骨髓中浆细胞＜10%且形态正常。符合上述条件且需随诊3年以上无变化者方可诊断本症。

鉴别诊断：本症须与继发性单克隆免疫球蛋白血症、恶性浆细胞病Waldenstrom巨球蛋白血症鉴别，尤应与多发性骨髓瘤鉴别(表1)。

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需要指出的是本症与“骨髓瘤前期”的鉴别比较困难。骨髓瘤前期(pre-myeloma)是指部分多发性骨髓瘤患者血中出现单克隆免疫球蛋白数年甚至十余年而不出现多发性骨髓瘤临床表现，度过骨髓瘤前期后方有多发性骨髓瘤临床表现。由于骨髓瘤前期无骨髓瘤临床表现，故不能应用表中所列各项作为鉴别指标。近年来的研究指出下述几种检查有助于鉴别本病与骨髓瘤前期：①测定浆细胞DNA合成率，即浆细胞标记指数(PCLI)。将骨髓与3H标记的胸腺嘧啶核苷孵育，计数500个浆细胞，计算标记浆细胞所占浆细胞总数的百分比。本症的PCLI为正常(0～0.4%)，骨髓瘤前期常≥0.4%；②骨髓瘤前期60%以上浆细胞含有“J”链，而本症含“J”链的浆细胞少于35%；③血清β2-微球蛋白在本症为正常，而在骨髓瘤前期常高于正常水平；④单克隆免