《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》的解读课件课件.pptVIP

家族性/综合征性PHPT

familial/syndromicPHPT,fPHPT/synPHPT家族性/综合征性PHPTMEN占fPHPT的70%（20-30%）（~90%）Thakker,R.V.MolecularandCellularEndocrinology(2013),/10.1016/j.mce.2013.08.002MEN4家族性或遗传综合征性甲旁亢MEN相关PHPTMEN为家族性PHPT中最为常见的类型，其中MEN-1型者约70%MEN-1型中90%以上发现PHPT，其他常累及胃肠胰腺及垂体前叶MEN-2A型中约20-30%发生PHPT，其他常见病变为甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤特点：累及多个甲状旁腺较为常见临床症状相对隐匿、程度较轻发病年龄较早处理：常采用3个或全部腺体切除加或不加自体移植，并需长期随访*家族性/综合征性PHPT

familial/syndromicPHPT,fPHPT/synPHPTCaSR相关的fPHPT分型FHH1FHH2FHH3致病基因CaSRGNA11AP2S1编码蛋白CaSRG11AP2的σ1亚基家族性或遗传综合征性甲旁亢FHH1/NSHPT/NHPT及ADMHFHH1：为常染色体显性遗传，由CaSR基因的杂合失活性突变引起持续终生的无症状性轻度高钙血症为特征，伴有轻度的高镁血症，血PTH水平可正常或轻度增高尿钙排量相对较低（钙清除率CaCl／肌酐清除率CrCl比值0.01）应避免不必要的甲状旁腺切除手术FHH2及FHH3临床表现与FHH1类似，但由不同的致病基因引起*NSHPT：由CaSR基因的纯合失活性突变引起表现为危及生命的新生儿严重高钙血症、骨骼脱钙、低肌张力、便秘及呼吸窘迫等死亡率超过25%血钙及PTH水平显著升高尿钙水平位于高血钙不相当的正常或偏低范围甲状旁腺增生严重者体积可比正常增大10-20倍出生的头1-2个月切除全部甲状旁腺ADMH：极为罕见高钙血症、低尿钙伴高PTH血症及高镁血症同时合并肾结石家族性或遗传综合征性甲旁亢*家族性/综合征性PHPT

familial/syndromicPHPT,fPHPT/synPHPTHPT-JTCDC73/HPRT2基因突变引起，抑癌基因编码531aa的蛋白Parafibromin：RNA聚合酶II辅助因子蛋白复合物（PAFcomplex）的一个亚单位参与转录起始及延伸，抑制细胞增殖临床表现：三个器官的新生物（neoplastic）或囊性病变甲状旁腺：腺癌或不典型腺瘤风险增高颌骨肾脏（如错构瘤、肾囊肿、Wilms瘤）少数家系女性患者多发子宫肿瘤（腺肌瘤样息肉，子宫肌瘤）MarxSJetal.2002;17:N37-43JBoneMinerRes家族性/综合征性PHPT

familial/syndromicPHPT,fPHPT/synPHPT家族性或遗传综合征性甲旁亢FIHPT:为罕见的常染色体显性遗传性疾病表现为单个或多个甲状旁腺功能亢进，但不伴有其他内分泌腺体病变可能为其他家族性PHPT的特殊表现*家族性或遗传综合征性甲旁亢综合征性PHPT推荐进行致病基因检测有助于早期发现家族成员致病基因携带者及时干预*PHPT的特殊问题

正常血钙原发性甲旁亢无症状甲旁亢家族性/综合征性PHPT甲旁亢合并骨软化*甲旁亢合并骨软化症部分PHPT合并维生素D缺乏，严重者佝偻病/骨软化症建议检测血25OHD血25OHD低于20ng/ml（50nmol/L）者，可予维生素D治疗中需注意监测血钙及尿钙水平的变化尿钙水平升高或在正常上限者，应慎重，易致尿钙速升，肾结石合并佝偻病/骨软化症的PHPT患者积极补钙及维生素D，可以避免手术后症状性低钙血症者或抽搐*原发性甲旁亢诊疗流程图*PHPT诊疗流程图**主要内容定义和流行病学病因和发病机理病理临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断手术指证药物治疗和随访特殊问题无症状甲旁亢正常血钙原发性甲旁亢甲旁亢合并骨软化*致谢编写组名单顾问：廖二元孟迅吾徐苓滕卫平宁光母义明朱汉民黄公怡邱明才周学瀛陶天遵张秀珍郑少雄组长：夏维波邢小平副组长：余卫金小岚刘建民朱梅李梅巴建明秘书：王鸥成员：（按姓氏笔划排序）马中书王鸥王