肌张力障碍全.ppt

*药物治疗●安定类：Marsden推荐安定与奋乃静疗效较其他药物好，近代有报道，用氯硝西泮渐增疗法，有效率较高，副反应较小。

●其它：巴氯芬(baclofen)5～10mg每日3次。有报告，氟哌啶醇或舒必利渐增疗法对部分患者有效，但也有报告反使症状加重者。

第85页,共93页，星期六，2024年，5月*肉毒杆菌A（BTXYA）治疗

对多数局限型及部分全身型患者有助。

第86页,共93页，星期六，2024年，5月*肉毒梭状芽胞杆菌（Clostridiumbotulinum）又称肉毒杆菌，它产生的毒素有：A、B、C1、C2、D、E、F、G共8种。●人类肉毒杆菌食物中毒与A、B、E三种毒素有关●A型毒素（botulinumAtoxin，BTXA）是8种BTX中毒性最强的一种，也是目前常用于临床的一种药物；●BTXF已在日本用于临床；BTXB在美国二期临床试验已结束肉毒杆菌A治疗第87页,共93页，星期六，2024年，5月*BTX与胆碱能神经终末端受体特异性结合后，通过细胞摄粒作用进入细胞浆内，在神经终末阻碍Ca2＋内流，以同时抑制乙酰胆碱能量子与非量子的释放（nonquantal；quantalrelease)，造成MNJ传导阻滞，造成肌肉麻痹。肉毒杆菌A治疗第88页,共93页，星期六，2024年，5月*肌肉注射后30’内起效肌肉麻痹基本是永久性的临床在BTX注射后的功能恢复（症状复发），主要由于局部轴突的神经纤维新芽（sprouting）生长所致肉毒杆菌A治疗第89页,共93页，星期六，2024年，5月*手术治疗立体定向手术适应于局限型及偏侧型患者。Cooper对400例继发性、原发性肌张力障碍患者行双侧丘脑切除术(thalamotomy)，随访20年，69.7%中度以上改善；12%无效，手术病死率为2%。Vitek等(1998)报告苍白球腹后侧定向手术有效。第90页,共93页，星期六，2024年，5月*预后

第91页,共93页，星期六，2024年，5月*少年期起病的患者,尤其自下肢为初发症状的，进展快，很可能迅速扩展到全身；成人期起病者，大多为局限性肌张力障碍起病，症状进展极缓慢，不少可自然停止进展。一般无由于肌张力障碍为直接死因，但全身扭转痉挛状态的患儿可因呼吸道并发症使病情更恶化而致死。第92页,共93页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第93页,共93页，星期六，2024年，5月*表现为局部性肌张力障碍的早期患者，可能是全身型的初期阶段，也可能属轻度痉挛性斜颈、骨盆扭转(tortiplervis)、书写痉挛、Meige综合征等肌张力障碍的不全型。

青少年－成人型的临床表现第53页,共93页，星期六，2024年，5月*根据病程及临床表现分型

1.肌张力障碍运动：受累肌肉不自主地发作性收缩，首次收缩往往持续不过几秒钟，称做肌张力障碍运动。其不自主运动的频率可快也可慢，各个病例的个体差距颇大，快的不自主运动很像舞蹈样运动或肌阵挛样抽搐；而少数慢的不自主运动则颇似手足徐动样运动。必须注意与舞蹈样、手足徐动样运动等鉴别。

第54页,共93页，星期六，2024年，5月*根据病程及临床表现分型2.肌张力障碍状态(dystoniastate)：肌张力障碍不自主运动发展达顶峰，肌肉处于持久收缩状态。

3.扭转痉挛（扭转性肌张力障碍，torsiondystonia）：不自主运动持续收缩、扭曲，使四肢和躯体处于或趋向于持续屈曲扭转状态。在情绪激动时更加重，安静时减轻，睡眠中才消失。第55页,共93页，星期六，2024年，5月*全身高度扭转痉挛第56页,共93页，星期六，2024年，5月*全身高度扭转痉挛第57页,共93页，星期六，2024年，5月*全身高度扭转痉挛第58页,共93页，星期六，2024年，5月*根据异常基因的肌张力障碍的分类(Fahn,1998)

●DYT1=9q34.1.AD,早期及肢干受侵

●DYT2=常染色体隐性肌张力障碍

●DYT3=Xq13

●DYT4=1个低声发音困难家族(awhisperingdysphoniafamily)

●DYT5=14q22.1,多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsivedystonia)

●DYT6=8q21-8q22,混合型肌张力障碍

●DYT7=18q,家族性扭转痉挛第59页,共93页，星期六，2024年，5月*特发性肌张