基因组与功能基因组.pptx

基因组与比较基因组学;20世纪人类科技发展史上的三大创举;人类基因组计划

ＤＮＡ的鸟枪法序列分析技术

比较基因组学及功能基因组研究;1.人类基因组计划的启动

1986年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco（杜尔贝科）提出人类基因组计划——

测出人类全套基因组的DNA碱基序列（3×109bp）;1975年，获诺贝尔生理医学奖 ;

美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。

由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所”

逐渐地，HGP扩展为多国协作计划。参与者包括：英、日、法、德和中国（1993年）;

2.人类基因组计划的进展状况

（1）截至1998年10月，完成1.8×108bp，占计划的6％。

（2）完成一系列模式生物全基因组测定。

这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。;（3）DNA测序技术飞速提高

1998.5.9J.C.Venter等宣布，组建商业公司，投入3亿美元，3年内完成。;二000年六月二十六日克林顿宣布

人类基因组草图绘制完成;美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯在介绍情况。

;人类基因组草图基本信息;2000年6月公共领域测序计划工作框架图;2000年12月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。

;2001年2月16日人类基因组“精细图”完成(99%);DAN测序胶图;1860至1870年奥地利科学家孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。

1909年丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。

1944年3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。

1953年美国人沃森（Watson）和英国人克里克（Crick）通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。

1969年科学家成功分离了第一个基因。

1990年10月被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。

1998年一批科学家在美国罗克威尔（Rockville）组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。

1998年12月一种小线虫完整基因???序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。

1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与过，也是参与这一计划的唯一发展中国家。;1999年12月1日国际人类基因组计划联合研究小组宣告，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。

2000年4月6日美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整密码，但遭到不少科学家的质疑。

2000年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。

2000年5月8日德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。

2000年6月26日科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。

2000年12月14日美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。

2001年2月12日中、美、日、德、法、英6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。科学家首次公布人类基因组草图“基本信息”。;3.人类基因组计划的科学意义;（3）从整体上了解染色体结构，包括各种重复序列以及非转录“框架序列”的大小和组织，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的影响与作用。

（4）研究空间结构对基因调节的作用。有些基因的表达调控序列与被调节基因从直线距离上看，似乎相距甚远，但若从整个染色体的空间结构上看则恰恰处于最佳的调节位置，因此，有必要从三维空间的角度来研究真核基因的表达调控规律。;（5）发现与DNA复制、重组等有关的序列。DNA的忠实复制保障了遗传的稳定性，正常的重组提供了变异与进化的分子基础。局部DNA的推迟复制、异常重组等现象则导致疾病或者胚胎不能正常发育，因此，了解与人类DNA正常复制和重组有关的序列及其变化，将对研究人类基因组的遗传与进化提供重要的结构上的依据。

;（6）研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，包括遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引发的分子病理学改变及其进程，为这些疾