人教版高考生物学一轮总复习精品课件 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 课时规范练22 人类遗传病.pptVIP

123451.(2024·浙江联考模拟)Danon综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病,表现为心肌无力、智力障碍等,由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。患者中男性通常比女性更早发病,且病情更严重。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列分析错误的是()A.Danon综合征是基因突变导致的遗传病B.人群中Danon综合征的女性患者多于男性患者C.Ⅰ-1、Ⅲ-9的基因型相同,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型相同D.Ⅱ-7与一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同D12345解析Danon综合征由LAMP2基因内部分序列缺失(碱基对缺失)所致,该变异属于基因突变,A项正确;Danon综合征是伴X染色体遗传病,结合Ⅱ-5患病,Ⅲ-8不患病,可推出Danon综合征为伴X染色体显性遗传病,人群中伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,B项正确;设相关基因为D、d,Ⅰ-1、Ⅲ-9为患病男性,基因型均为XDY,Ⅰ-2不患病,基因型为XdXd,故Ⅱ-5、Ⅱ-7的基因型均为XDXd,Ⅱ-6不患病,Ⅲ-10患病,故Ⅲ-10的基因型为XDXd,Ⅰ-1与Ⅲ-9的基因型均为XDY,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型均为XDXd,C项正确;Ⅱ-7(XDXd)与一正常男性(XdY)婚配,所生患病孩子的基因型可能为XDXd或XDY,患病程度与患病孩子的性别有关,可能相同,也可能不相同,D项错误。123452.(2024·湖南联考)单基因遗传病的遗传方式及再发风险符合孟德尔遗传规律。甲病(控制基因为A/a)和红绿色盲(控制基因为B/b)均为单基因遗传病,这两种病在某家系中的遗传情况如图1所示。将控制甲病的相关基因用限制酶MstⅡ处理后进行电泳,结果如图2所示。图1图212345下列叙述正确的是()A.甲病的遗传方式在人群中取样调查获得B.Ⅲ3若为男性,其不患红绿色盲的概率为1/2C.Ⅱ2的基因型为AaXBXB或AaXBXb,Ⅲ2的a基因的内部含限制酶MstⅡ的酶切位点D.Ⅲ3若为男性,其与Ⅲ1基因型相同的概率是3/16D12345解析调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查发病率需要到人群中随机调查,A项错误;Ⅱ1患红绿色盲,则Ⅰ1的基因型为XBXb,Ⅰ2的基因型为XBY,Ⅱ2的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,Ⅱ3的基因型为XBY,两人所生的Ⅲ3若为男性,患红绿色盲的概率为1/2×1/2=1/4,其不患红绿色盲的概率为1-1/4=3/4,B项错误;Ⅱ2和Ⅱ3正常,Ⅲ2患甲病,且为女性,说明甲病是常染色体隐性遗传病,Ⅱ2关于甲病的基因型是Aa,故Ⅱ2的基因型为AaXBXB或AaXBXb,Ⅲ2关于甲病的基因型为aa,根据图2信息,Ⅲ2只有一个条带,其为患甲病个体,说明1350bp为a基因对应的条带,1150bp和200bp为A基因对应的条带,Ⅲ2只有a基因对应的条带,a基因的内部没有限制酶MstⅡ的切割位点,C项错误;12345若Ⅲ3为男性,结合图2可知,Ⅲ1基因型为AAXBY,Ⅱ2的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,Ⅱ3的基因型为AaXBY,Ⅱ2与Ⅱ3的后代关于甲病的基因型为AA的概率为1/4,关于乙病的基因型为XBY的概率为3/4,若Ⅲ3为男性,其与Ⅲ1基因型相同的概率是3/16,D项正确。123453.(不定项)(2023·山东聊城二模)人类完全性单亲二体(UPD)的主要类型是体细胞中某对染色体全部来源于父母中的一方。该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子,与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成。下列叙述错误的是()A.理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3B.该类型UPD的形成是由于同源染色体联会紊乱而随机丢失正常配子中一条染色体所致C.该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率D.红绿色盲男性患者与女性携带者生育一色盲UPD男孩,则精原细胞的减数分裂Ⅱ异常BD12345解析三体合子卵裂时随机丢失其中一条,其中父母一方产生了两条同型染色体的配子,与另一方正常配子受精后形成三体合子,所以理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3,A项正确;该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子,与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成,发生在有丝分裂过程中,而同源染色体联会发生在减数分裂过程中,B项错误;该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率,使性染色体数目正常,C项正确;红绿色盲男性