肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化.ppt

六、其他疾病第30页,共34页，星期六，2024年，5月1、急性弛缓性瘫痪：（如GBS、周期性麻痹）可有明显的CK升高。2、非神经肌肉疾病：也可以出现CK水平升高：如外伤（包括肌肉注射、EMG检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应用等等。3、特发性高CK血症：第31页,共34页，星期六，2024年，5月总结肌源性损害：血清CK多升高5倍以上，其中以DMD、MD2B、2C、2D、2E、2F型的CK升高最明显，可升高100倍以上。神经源性损害：CK升高多在5倍以下，罕见超过10倍，但一些肌源性损害的患者CK水平也可正常或轻微升高，故CK对神经肌肉疾病鉴别诊断特异性小。第32页,共34页，星期六，2024年，5月总结结合患者一般情况、病史特点，对某些疾病如假肥大型肌营养不良的诊断、对炎症性肌病的病情监测具有重要意义。且该实验室检查最为简便经济，故在神经肌肉疾病的诊断和鉴别诊断中仍具有重要价值。第33页,共34页，星期六，2024年，5月*感谢大家观看第34页,共34页，星期六，2024年，5月关于肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化肌酸激酶（creatinekinase，CK）：为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATP再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和ATP反应生成磷酸肌酸和ADP之间的可逆反应，以保证组织细胞的供能及供应细胞生理活动的需要。第2页,共34页，星期六，2024年，5月肌酸激酶有四种同工酶形式：

1、肌肉型（MM）—各种肌肉细胞

2、脑型（BB）—脑细胞

3、杂化型（MB）—心肌细胞

4、线粒体型（MiMi）—心肌和骨骼肌线粒体

第3页,共34页，星期六，2024年，5月相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重量的40%，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此肌纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使得血肌酸激酶升高。第4页,共34页，星期六，2024年，5月由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范围。第5页,共34页，星期六，2024年，5月一、进行性肌营养不良（PMD）

是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后等分为不同的临床类型：第6页,共34页，星期六，2024年，5月1、假肥大型（DMD、BMD）：

该病患者由于抗肌萎缩蛋白（Dys）基因缺失或突变等导致细胞内Dys缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并进入血液，因此，患者CK值一般都会显著升高达数十或数百倍。第7页,共34页，星期六，2024年，5月2、面肩肱型（FSHD）：D4z4拷贝数与临床表型负相关，缺失片段越大，发病年龄越小，症状越重。目前引起肌肉损害的机制不清，据统计CK水平正常或轻中度增高，但极少超过正常上限的5倍。第8页,共34页，星期六，2024年，5月3、肢带型（LGMD）：是一类复杂的遗传性肌病。根据遗传方式分为1型和2型，每一型根据不同的基因缺陷又分为许多亚型,其中1型有6个亚型（1A—1F），2型有10个亚型（2A—2J）。第9页,共34页，星期六，2024年，5月1型有6个亚型（1A—1F）

1A型：CK值增高达正常的1.6—9倍

1B型：CK值正常或增高10倍以上

1C型：CK增高达正常的4—25倍

1D型：CK值可正常或增高4倍

1E型：CK值水平正常或增高10倍

1F型：CK值可正常或增高至20倍第10页,共34页，星期六，2024年，5月2型有10个亚型（2A—2J）2A型：CK值早期可增高5—20倍，以后可恢复正常。为LGMD最常见的亚型之一。2B型：CK值明显增高，可达3—150倍以上。2C型：CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。2D型：CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。2E型：CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。2F型：CK值明显增高，可为正常上限的5