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******************************************************************************************************************************************************************************(二)基因突变引起基因病由基因突变引起的疾病称为基因病,包括单基因病、多基因病。常见的单基因病有:短指、遗传性舞蹈症、先天性聋哑、白化病、色盲、血友病等。而少年型糖尿病、哮喘、冠心病、原发性高血压、精神分裂症等则属于多基因病。(三)端粒异常与一些常见疾病的病因相关第128页,共132页,星期六,2024年,5月思考题1.简述核膜的结构与功能。2.常染色质与异染色质在结构与功能上有何异同?3.两种染色质蛋白质有何特性和功能?4.比较染色体包装的两种结构模型的主要区别。5.解释染色体的功能元件及其主要作用。6.简述中期染色体的形态特征。7.试述核仁的超微结构及功能。8.核基质的结构如何?有何功能?9.细胞核有哪些功能?第129页,共132页,星期六,2024年,5月推荐阅读资料1.刘艳平.细胞生物学.湖南:湖南科技出版社,20082.翟中和,王喜忠,丁明孝.细胞生物学.第三版.北京:高等教育出版社,20073.胡以平.医学细胞生物学.北京:高等教育出版社,20094.王金发.细胞生物学.北京:科学出版社,20035.AlbertsB,etal.MolecularBiologyoftheCell[M].5thed.NEWYORKLONDON:GarlandPublishing,Inc,2008.第130页,共132页,星期六,2024年,5月CellNatureScienceEMBOAnnualReviewofCellBiologyTrendsinCellBiologyCellResearch科学通报中国科学主要期刊杂志第131页,共132页,星期六,2024年,5月感谢大家观看第132页,共132页,星期六,2024年,5月******1781年Trontana发现于鱼类细胞;1831年,Brown发现于植物***大小:植物1~4μm,动物10μm。常以核质比来估算核的大小。正常细胞NP≈0.5,分裂期细胞NP0.5,衰老细胞NP0.5。形状:圆形,胚乳细胞(网状)蝶类丝腺细胞(分支状)。位置:细胞中央,成熟植物细胞的边缘。数目:通常一个,成熟的筛管和红细胞(0)、肝细胞、心肌细胞(1-2)、破骨细胞(6~50)、骨骼肌细胞(数百)、植物毡绒层细胞(2~4)。结构:①核被膜、②核仁、③核基质、④染色质、⑤核纤层。功能:①遗传、②发育。***大小:植物1~4μm,动物10μm。常以核质比来估算核的大小。正常细胞NP≈0.5,分裂期细胞NP0.5,衰老细胞NP0.5。形状:圆形,胚乳细胞(网状)蝶类丝腺细胞(分支状)。位置:细胞中央,成熟植物细胞的边缘。数目:通常一个,成熟的筛管和红细胞(0)、肝细胞、心肌细胞(1-2)、破骨细胞(6~50)、骨骼肌细胞(数百)、植物毡绒层细胞(2~4)。结构:①核被膜、②核仁、③核基质、④染色质、⑤核纤层。功能:①遗传、②发育。*********************************************************************rDNArRNA转录单位3nm间隔片段转录的起点转录的终点RNA聚合酶蛋白质颗粒rDNA转录rRNA(45SrRNA前体、纤维状)颗粒状(18s5.8s28srRNA、蛋白质颗粒)剪切、加工加工、包装核糖体
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