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线粒体遗传病;线粒体基因组;mtDNA的遗传特点:
1、具有半自主性。(M染色体,25号染色体)
2、部分遗传密码与核不同。
3、母系遗传。(不符合经典遗传定律)。
4、在细胞分裂间经过复制和分离
5、具有阈值效应。
6、突变率极高(比核基因大10-20倍)。
7、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。;第一节线粒体基因突变与疾病;二、Leber遗传性视神经病(LHON)
视神经与视网膜神经元退化,导致失明。男性发病率为女性5倍,
原因不明。
9个线粒体基因突变与该病有关,突变种类达18种。
主要突变类型:
MTND1*LHON3460A(50%-70%)
MTND4*LHON11778A
MTND6*LHON14484G
(ND:呼吸链复合物)
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