遗传性耳聋诊治进展修改.pptVIP

《线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒（PCR-酶切法）》简介【预期用途】本试剂盒用于对人血细胞中线粒体DNAA1555G突变的体外定性检测，以指导临床上对氨基糖甙类抗生素的应用，避免药物性耳聋的发生。【检验原理】本品采用特异性扩增引物，结合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法，检测DNA样本中线粒体基因1555位点的突变情况。【产品特点】1.检验操作简单、检验周期短、适合各种普通PCR仪检验2.灵敏度高、准确性100%、特异性100%3.价格低4.目前国内市场上仅此一家生产【检验方法】主要设备：PCR仪、电泳仪、凝胶成像仪第一章节【结果判定】1、PCR扩增产物为113bp，正常DNA扩增产物经HaeIII酶切后产生111bp和2bp片段；突变个体因存在2个HaeIII酶切位点，酶切后产生91bp、20bp、2bp三个片段。2、在3%琼脂糖凝胶上，20bp、2bp片段因泳动速率过快，超出观察范围，不可见；而91bp与111bp片段分别在100bp分子量标记的前方和后方，泳动距离有明显差异。3、若样本PCR产物酶切后见91bp条带，与阳性对照DNA酶切片段泳动距离一致，判断为线粒体DNA1555位点发生A→G突变，即突变阳性；若PCR产物酶切后见111bp条带，与阴性对照DNA酶切片段泳动距离一致，则判断为1555位点未发生A→G突变，即野生阴性。4、检验结果说明：无模板对照（NTC）除了引物二聚体不应有任何条带，若出现条带应重复所有实验步骤。HaeIII酶切后，阴性对照应见111bp条带，阳性对照应见91bp条带，两条带有明显的泳动距离差异。附（参考照片）LaneM：DL2000:2000、1000、750、500、250、100bp；Lane－：阴性对照DNA；Lane＋：阳性对照DNA；Lane1-8、10-15、17、19-21：正常DNA样本；Lane9、16、18：阳性DNA样本；Lane22：无模版对照（NTC）；遗传性耳聋基因和早期听力检测的结合，将会成为遗传性耳聋早期发现的新途径！最终目标一级预防：开展遗传性耳聋知识的科普宣教二级预防：耳聋常见基因的孕前筛查和诊断三级预防：早期发现、早期诊断和早期干预遗传性耳聋的治疗目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!！避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物.听觉脑干植入中枢听功能研究。开展中枢听功能试验和探索，重点研究认知与听力的相关性，结合功能成像技术，探讨事件相关电位、声源定位等方法、意义和应用，开发我国原创性技术及其推广.听力学教育我国的听力学教育起源于十年前。虽然我国已有开展临床听力学教育的大学，但目前听力学领域从业的数百人仍难以面对我国庞大的听障人群。因此，加强临床听力学领域的专业人才队伍建设，尤其是加快培训听力学工作者，突出显得重要、急迫。听力学人才队伍建设是未来重要的工作内容。近年来及未来研究的重点包括:人工假体（包括人工耳蜗，脑干植入等）和诊断装置的开发.耳发生的细胞及分子基础研究.内耳干细胞及再生医学.以细胞为基础的药物开发.与基因相关疾病的筛查方法。我们的工作——与国际同道合作共同为聋耳诊治奋斗让爱聆听世界---花开有声

___遗传性耳聋诊治进展汪贺媛全球听力残疾发病情况世界卫生组织（WHO）估计，全球听力残疾人数为2.78亿（2005年）其中，中度以上听力损失者近2.5亿大约80%耳聋患者生活在发展中国家防聋治聋已成为全球关注的公共卫生项目！我国听力障碍的发病情况中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008我国新生儿耳聋患儿的出生率我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一千个新生儿中有1-3个发病计算,我国每年至少有2万名新生聋儿出生。早期发现、早期诊断和早期干预——迫在眉睫！我国听力障碍的防治现状添加标题–人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究添加标题–工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度添加标题–需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化添加标题–需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广走进并关注耳聋你身边或许有亲戚朋友耳聋，但只是了解还欠深入，即使你身为医生，对于健全的人来说耳聋不是大病，对于国家甚至世界来说，耳聋也是常见，但对于耳聋患者及其家庭来说就是100%的灾难······关注度上升到一定程度时，耳聋患者的苦难才会被社会重视，亟待解决的问题将加速解决······聋病防控的总体思路新生儿听力+基因筛查早发现国产化人工耳蜗的研制及研发基地的建设早干