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去分化软骨肉瘤诊疗进展

【摘要】去分化软骨肉瘤（dedifferentiatedchondrosarcoma，DDCS）是一种

高级别软骨肉瘤，发病率低，预后极差，诊断和治疗均较为困难。详尽的影像学

检查是DDCS诊断的基础，影像引导下的穿刺活检是确诊的重要手段。手术仍然

是目前DDCS治疗的主要方式，应当根据患者具体情况选择合适的手术方案。获

得良好的外科切缘是防止DDCS局部复发和远处转移的关键。DDCS对放化疗均不

敏感，新的放疗技术和化疗方案仍处于临床探索阶段。近年来国内外学者不断尝

试将免疫治疗、靶向治疗等新兴治疗手段运用于DDCS的治疗中，并取得了显著

的成果。但是由于DDCS较为罕见，现有临床研究多为病例报告或样本量较少的

回顾性研究，未来还需进一步研究以提供更有力的临床证据。

【关键词】软骨肉瘤；诊断；外科手术；预后

去分化软骨肉瘤（dedifferentiatedchondrosarcoma，DDCS）是一种高级

别软骨肉瘤，常累及骨盆、股骨，以疼痛、肿块为主要表现［1］。软骨肉瘤是

第二常见的原发恶性骨肿瘤，占总原发恶性骨肿瘤的20%，其中DDCS的发病率

极低，占所有软骨肉瘤的6%~10%，占总原发恶性骨肿瘤的1%~2%［2］。DDCS患

者以中老年人居多，发病年龄在50岁以上，中位发病年龄为60岁，男女比例为

1.5∶1［3-4］。

Dahlin和Beabout［5］于1971年首次报告DDCS并阐述，其组织学特点，

即低级别软骨肉瘤成分与高级别非软骨源性肿瘤成分并存，两种成分相互毗邻，

分界清晰。DDCS极易复发和转移，最常见的转移部位是肺［6］。DDCS恶性度高，

预后极差，五年总体生存率为18%［7］。

DDCS诊断较困难，需要经验丰富的临床医生在影像学引导下穿刺活检到去

分化肿瘤成分才能作出明确诊断。DDCS对放化疗的敏感性较差，其常规治疗以

手术切除为主。近年来，免疫治疗、靶向治疗等新兴治疗手段得到了迅速发展，

并逐渐应用于难以手术切除的DDCS患者治疗中。

一、文献检索策略

以“去分化软骨肉瘤”“诊断”“手术”“预后“为中文检索词分别在中

国知网、万方数据库和中华医学期刊全文数据库进行检索；以“Dedifferentia

tedchondrosarcoma”“Diagnosis”“Surgery”“Prognosis”为英文检索

词在PubMed、WebofSci⁃ence数据库进行检索。检索时间为各数据库建立至

2024年6月。文献纳入标准：（1）去分化软骨肉瘤诊断及治疗相关临床研究；

（2）文献类型为期刊论文、综述、病例报告等。排除标准：（1）重复性研究的

文献；（2）质量或证据等级低的文献；（3）无法获得全文的文献。共检索出文

献603篇，应用Zotero软件查重并根据纳入和排除标准进行文献筛选，剔除文

献545篇，最终纳入有效文献58篇，包括英文文献56篇、中文文献2篇。

二、DDCS的诊断

DDCS的诊断需要临床、影像与病理三结合（图1）。免疫组化和分子诊断也

是确诊DDCS的重要检查手段。

（一）临床特点

DDCS好发于50~60岁人群，主要累及下肢，特别是股骨、骨盆等部位［8］。

早期DDCS患者无明显症状，随着疾病进展，患者会出现病灶附近疼痛、肿胀、

感觉异常等非特异症状，仅有1/3的患者会感觉到肿块［9］。有研究表明，25%

的患者在初诊时即有转移灶［8］，90%的患者在诊断后几个月内出现转移［10］，

最常见的转移部位是肺。高龄、肿瘤体积较大（8cm）和骨盆原发灶是发生远处

转移的危险因素［8］。

（二）影像学表现

X线检查常用于对肿瘤进行初步评估。DDCS在X线上通常显示出侵袭性骨质

破坏、皮质浸润、大的未矿化软组织肿块及病理性骨折等特点。Mercuri等［11］

根据X线表现将DDCS分为三型：Ⅰ型，软骨肉瘤成分为主；Ⅱ型，钙化软骨瘤

伴侵袭性骨溶解；Ⅲ型，去分化成分为主。DDCS分型有助于更好地描述DDCS的

影像学特征。

CT和MRI对软组织肿块的识别更敏感，容易发现肿瘤去分化证据。多数DD

CS在CT和MRI上表现出典型的双相性特征，即含有钙化或大量软骨成分的成软

骨肿瘤区域与有高度侵袭性的非软骨成分软组织肿块溶解区域并存，二者毗邻，

界限清晰。也有部分DDCS因软骨肉瘤成分占比多、去分化成分占比少而表现出

类似传统软骨