儿童急性淋巴细胞白血病TEL基因微卫星和杂合性缺失检测的临床意义.pdfVIP

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中国小儿血液与肿瘤杂志２００８年４月第１３卷第２期ＪＣｈｉｎａＰｅｄｉａｔｒＢｌｏｏｄＣａｎｃｅｒ，Ａｐｉｒｌ２００８，Ｖｏｌ１３，Ｎｏ．２・５７・

论著・

・

儿童急性淋巴细胞白血病ＴＥＬ基因微卫星和

杂合性缺失检测的临床意义

杨宗军王海燕卢伟管洪在

【摘要】目的检测１２号染色体ＴＥＬ基因微卫星不稳定性（ＭＳＩ）和杂合性缺失（ＬＯＨ），与儿

童急性淋巴细胞白血病发生、发展及预后的关系。方法采用多重ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳及

银染技术检测了１２号染色体上ＴＥＬ基因附近的４个微卫星位点（Ｄ１２ｓ８９、Ｄ１２ｓ９８、Ｄ１２ｓ２６９、

Ｄ１２ｓ３５８）的ＭＳＩ和ＬＯＨ发生情况，并对其中的１８例病人进行了初诊、缓解和复发三期ＭＳＩ和

ＬＯＨ的检测。结果５３例ＡＬＬ儿童ＭＳＩ和ＬＯＨ总的发生率分别为３．７７％（２／５３）和４３．４０％

（２３／５３），其中Ｄ１２ｓ８９位点ＬＯＨ的发生率最高为３９．６２％（２１／５３），Ｄ１２Ｓ２６９位点ＬＯＨ的发生率

最低为９．４３％（５／５３）（ｘ＝５．２４，Ｐ＜０．０１）；动态检测其中的１８例患儿，初诊期ＬＯＨ的发生率为

６１．１ｌ％（１１／１８），缓解期为ｌ１．１ｌ％（２／１８），复发期为６６．６７％（１２／１８），初诊和复发期各位点ＬＯＨ

的发生率明显高于缓解期（ｘ＝８．８８，ｌ１．６９，Ｐ＜０．０１）；３例初诊未检测出ＬＯＨ的患者，复发期３

位点同时检测到ＬＯＨ；２例患者在初诊、缓解和复发三期均检测到ＬＯＨ。５例正常对照和１５例良

性血液病对照均未检测到ＬＯＨ及ＭＳＩ的发生。结论ＴＥＬ基因与儿童ＡＬＬ的发生、发展有关，微

卫星不稳定性的检测可用于白血病的诊断及预后判断，并可作为临床上微小残留白血病的检测方

法之一。

【关键词】白血病，淋巴细胞，急性；ＴＥＬ基因；杂合性缺失；聚合酶链反应

ＣｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆｔｈｅｍｅａｓｕｒｅｍｅｎｔｏｆｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙｏｆＴＥＬｇｅｎｅｉｎｃｈｉｌｄｈｏｏｄａ－

ｃｕｔｅｌｙｍｐｈｏｂｌａｓｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａｙｎＺｏｎｇｉｕｎ，ＷａｎｇＨａｉｙａｎ，ＬｕＷｅｉ，ＧｕａｎＨｏｎｇｚａｉ．Ｄｅｐａ￣ｍｒｎｔｏｆ

Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ＱｉｎｇｄａｏＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｑｉｎｇｄａｏ２６６０７１，Ｃｈｉｎａ

ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＧｕａＨｏｎｇｚａｉ

【Ａｂｓｔｒａｃｔ】０ｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｆｉｎｄｏｕｔｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＴＥＬｇｅｎｅａｎｄｔｈｅｏｃｃｕｒｒｅｎｃｅ，ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎ

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ｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ（ＭＳＩ）ａｎｄｌｏｓｓｏｈｅｔｆｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ（ＬＯＨ）ｌｉｎｋｅｄｔｏＴＥＬｇｅｎｅｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１２．

ＭｅｔｈｏｄｓＭＳＩａｎｄＬＯＨｉｎ５３ｃａｓｅｓｏｆｃｈｉｌｄｒｅｎＡＬＬ．１５ｃａｓｅｓｏｆｂｅｎｉｇｎｈｅｉｎａｔｏｐａｔｈｉｅｓａｎｄ５ｃａｓｅｓｏｆｎｏｒ－

ｍａｌｃｈｉｌｄ